به گزارش خبرنگار مهر، بیماری فنیل کتونوری یا PKU یک بیماری ارثی متابولیک محسوب می شود که در نتیجه نقص در سوخت و ساز اسیدآمینه فنیل آلانین به وجود می آید و از طریق ارث منتقل می شود به طوری که پدر و مادر این افراد کاملا سالم هستند ولی ناقل ژن معیوب بیماری اند که در اصطلاح به آنان حمل کننده یا ناقلان بیماری می گویند.
آمارها حکایت از آن دارند که این بیماری در بین افرادی که ازدواج خویشاوندی دارند بیشتر دیده می شود زیرا مشاهده شده یک چهارم ازدواج های فامیلی به این بیماری ختم می شود چراکه در برخی شهرهای کشور که ازدواج خویشاوندی در آن رواج بیشتری دارد آمار مبتلایان به انواع بیماری های ارثی ـ متابولیکی از جمله فنیل کتونوری نیزدر آنجا بیشتر دیده می شود.
در دنیا از هر 25 هزار تولد زنده یک مورد مبتلا به فنیل کتونوری دیده می شود، اما متاسفانه در ایران از هر 10 یا هشت هزار تولد زنده یک مورد مبتلا مشاهده می شود.
بر همین اساس و در راستای پیشگری و شناسایی به موقع افراد مبتلا به این بیماری در استان همدان طرح غربالگری فنیل کتونوری (pku) در این استان راه اندازی و آغاز شده است.
بیماری فنیل کتونوری باید در 20 روز اول زندگی نوزاد بررسی شود
رئیس دانشگاه علوم پزشکی همدان در توضیح این بیماری با بیان اینکه بیماری فنیل کتونوری (pku) به صورت ارثی منتقل می‌شود، اظهار داشت: به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان این بیماری بوجود می‌آید که اگر در 20 روز اول زندگی اقدامات پیشگیرانه صورت نگیرد نوزاد در بزرگسالی با عقب ماندگی ذهنی مواجه می‌شود.
رضا صفی آریان افزود: طرح غربالگری فنیل کتونوری (pku) در چهار استان کشور به صورت پایلوت اجرا شده که همدان به عنوان پنجمین استان این طرح را عملیاتی می‌کند.
وی با تأکید بر اینکه اجرای طرح غربالگری فنیل کتونوری کاهش رشد معلولان ذهنی را به همراه دارد، عنوان کرد: همزمان با گرفتن آزمایش در مورد بیماری فنیل کتونوری (pku) در نوزادان، اطفال نیز در خصوص دارا بودن و یا نداشتن بیماری‌های کوتیروئید مورد بررسی قرار می‌گیرند.
نوزادان سه تا پنج روزه در غربالگری فنیل کتونوری شرکت می کنند
رئیس مرکز بهداشت استان همدان در خصوص آزمایشگاه غربالگری فنیل کتونوری (pku ) مرکز بهداشت شهرستان همدان اظهار داشت: تمام نمونه‌هایی که در استان همدان از نوزادان سه تا پنج روزه گرفته می‌شود به منظور غربالگری کم‌کاری تیروئید و فنیل کتونوری در این مرکز جمع آوری شده و پس از بررسی، طی 24 تا 48 ساعت جواب نهایی صادر می‌شود.
وی افزود: بخش آزمایشگاه غربالگری فنیل کتونوری pku مرکز بهداشت شهرستان همدان با اعتباری افزون بر 450 میلیون ریال تجهیز شده و دستگاه و تست‌های مجموعه مطابق با استانداردهای بین‌المللی تعبیه شده است.
رئیس مرکز بهداشت شهرستان همدان اضافه کرد: در صورتی که نتیجه آزمایشی مثبت باشد به منظور تأیید تست نخست، پس از ارسال فراخوان آزمایش دوباره انجام می‌شود.
هزینه غربالگری فنیل کتونوری 70 هزار ریال است
رئیس مرکز بهداشت همدان گفت: برای انجام غربالگری بیماری فنیل کتونوری و کم‌کاری تیروئید در مراکز نمونه‌گیری نصف هزینه‌های واقعی غربالگری معادل70 هزار ریال اخذ می‌شود.
محمدمهدی مجذوبی با اشاره به آغاز اجرای طرح غربالگری بیماری فنیل کتونوری در استان همدان با بیان اینکه از سال 1385 غربالگری نوزادان برای شناسایی بیماران مبتلا به کم‌کاری تیروئید در استان همدان آغاز شده، اظهار داشت: در حال حاضر نیز طرح غربالگری بیماری فنیل کتونوری در استان همدان به غربالگری نوزادان اضافه شد.
مجذوبی اضافه کرد: همان نمونه خون تهیه شده از پاشنه پای نوزادان برای غربالگری کم‌کاری تیروئید در غربالگری بیماری فنیل کتونوری نیز مورد استفاده قرار گرفته و نیاز به نمونه جدید از نوزاد نیست.
وی ادامه داد: بر اساس این طرح نمونه‌ها به آزمایشگاه غربالگری منتخب استان ارسال شده و آزمایش‌های مربوط به غربالگری کم‌کاری تیروئید و فنیل کتونوری بر روی تمام نمونه‌ها انجام می‌شود و نوزادان مبتلا به این بیماری‌ها شناسایی و تحت درمان قرار می‌گیرند.
آزمایش فنیل کتونوری بر روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود، انجام می شود
رئیس مرکز بهداشت استان همدان با بیان اینکه بروز این بیماری همراه با افزایش مداوم فنیل آلانین خون بین یک در سه هزار تا 60 هزار بر حسب کشور متفاوت است، اضافه کرد: در ایران بر اساس نتایج برنامه غربالگری نوزادان از سال 1376 تا سال 1389، این آمار یک در هشت هزار نفر است.
وی با بیان اینکه بیماری اتوزوم مغلوب است و شیوع آن در صورتی که ازدواجهای خویشاوندی شایع باشد، افزایش می‌یابد، افزود: در استان همدان نیز تا پایان سال 1390 تعداد 42 بیمار شناسایی شده که باید گفت تا این مدت غربالگری برای بیماری نیز انجام نمی‌شده است.
مجذوبی با بیان اینکه کاهش بار بیماری فنیل کتونوری هدف کلی برنامه پیشگیری و کنترل بیماری پی کی یو است، کاهش بروز بیماری، کاهش معلولیت جسمی، کاهش عقب‌ماندگی ذهنی و کاهش صدمه به خانواده به عنوان واحد زیربنای اجتماع را اهداف خاص اجرای این طرح برشمرد.
ازدواجهای فامیلی عمده عامل شیوع بیماری فنیل کتونوری است
رئیس گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری‌های مرکز بهداشت استان همدان گفت: ازدواجهای فامیلی، عامل عمده شیوع بیماری فنیل کتونوری است.
سیدجلال بطحایی در زمینه آشنایی با بیماری فنیل کتونوری با بیان اینکه فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری است، اظهار داشت: چنانچه از فنیل آلانین مواد غذایی در بدن برای ساخت پروتئین استفاده نشود، این ماده به طور طبیعی تجزیه می‌شود و در نهایت کمبود آن موجب تجمع فنیل آلانین در مایعات بدن می‌شود.
به گفته وی، فنیل کتونوری از جمله بیماری‌های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می‌آید و به این دلیل که در ادرار مبتلایان ماده‌ای به نام فنیل کتون وجود دارد، این بیماری را فنیل کتونوری نامیده‌اند.
بیماری پی‌کی‌یو، نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود
بطحایی در پاسخ به اینکه چه عاملی باعث ایجاد بیماری فنیل کتونوری می‌شود، عنوان کرد: بیماری پی‌کی‌یو، نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود.
وی با بیان اینکه پروتئین‌ها همراه با غذا وارد بدن انسان می‌شوند، ادامه داد: برای اینکه بدن بتواند از این پروتئین‌ها استفاده کند، آنها باید به اجزا کوچکتری که اسید آمینه نامیده می‌شوند، تبدیل شوند، سپس آنزیم‌های ویژه‌ای، تغییراتی را در این اسیدهای آمینه ایجاد می‌کنند تا بدن بتواند از آنها استفاده کند.
رئیس گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری‌های مرکز بهداشت استان همدان با بیان اینکه فنیل کتونوری وقتی به وجود می‌آید که آنزیم فنیل آلانین به درستی عمل نکند، افزود: این بیماری در بدو تولد هیچ گونه نشانه بارزی ندارد و نوزاد در دو تا سه ماه اول زندگی ظاهر کاملاً سالمی دارد ولی به تدریج علایمی همچون بی‌میلی به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بور شدن موهای سر بدون سابقه ارثی ظاهر می‌شود.
با گذشت زمان کودک مبتلا به فنیل کتونوری دچار عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود
وی با بیان اینکه عرق بدن و ادرار این نوزادان اغلب بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد، عنوان کرد: با گذشت زمان کودک دچار عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود و این کودکان اغلب ناآرام و پر جنب و جوش‌اند و تعادل عصبی خوبی ندارند، قدرت تکلم این کودکان ضعیف و راه رفتن آنها دچار مشکل می‌شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.
بطحایی در زمینه نحوه تشخیص این بیماری نیز با بیان اینکه تظاهرات بالینی بیمار تا پنج تا شش ماهگی بسیار گمراه‌کننده است، گفت: تشخیص اغلب، زمانی اتفاق می‌افتد که بیماری منجر به عقب‌ماندگی ذهنی کودک شده است و ضایعه مغزی به وجود آمده درمان‌ناپذیر شده است.
وی تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری را اندازه‌گیری غلظت خونی "فی" در بدو تولد نوزاد بیان کرد و متذکر شد: این آزمایش باید هرچه زودتر در روزهای نخست تولد انجام شود، زیرا تأخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک بوده و ممکن است صدمات مغزی به معلولیت دائم منتهی شود.
رئیس گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری‌های مرکز بهداشت استان همدان با بیان اینکه ازدواجهای فامیلی، عامل عمده شیوع بیماری فنیل کتونوری در جهان است، افزود: پیشنهاد می‌شود در صورت تمایل به ازدواج فامیلی، آزمایش و مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج انجام گیرد چرا که اکثر افراد معلول ذهنی یا جسمی، فرزندان کسانی هستند که ازدواج فامیلی داشته‌اند.
وی اضافه کرد: کنترل بیماری در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری نیازمند صرف هزینه‌های بسیار سنگین است که تأمین آن برای اکثر خانواده‌ها غیر ممکن یا بسیار مشکل است لذا کمک خیرین در استان برای درمان بیماران نکته‌ای بسیار مهم و درخور توجه محسوب می‌شود.
و در پایان اینکه اگر کودکی را دیدید که در ماههای بدوی تولدش رفتاری عادی داشته ولی کم کم شروع به بیقراری و استفراغ شدید پس از خوردن شیر مادر و نیز تغییر رنگ مو از تیره به روشن و روشن شدن رنگ پوست و عدم رشد دور سر کرد، وظیفه شماست که سریعا به خانواده اش هشدار دهید که حتما از کودک، آزمایش ژنتیکی بعمل بیاورند.
پرواضح است که نباید هیچ ترسی از انجام این آزمایشات داشت چون اگر کودک سالم باشد آسوده خاطر می شوید و نیز اگر خدای ناخواسته کودک به بیماری ژنتیکی مبتلا باشد، از همان ابتدا باید تحت رژیم مخصوص غذایی قرار گیرد تا از زوال مغز و هوش جلوگیری شود و این باعث رشد طبیعی نوزاد می شود.
نظر شما