به گزارش خبرگزاری مهر، پژوهشگران دانشگاه اتونوما بارسلون اسپانیا، دانشگاه سیبرر و ورتزبورگ آلمان، با استفاده از نسل بعدی روش های تعیین توالی عظیم ژنوم، بیش از 20 هزار ژن را در ژنوم یک بیمار مبتلا به کم خونی فانکونی تعیین توالی کردند.
آنها با سازگاری این راهبرد توانستند جهش های پاتوژنی مسئول این بیماری را در ژن ERCC4 بیابند که در حال حاضر در بروز دو بیماری نادر دیگر نقش دارد: گزرودرما پیگمنتوزوم - خشکی پوست همراه با رنگدانه‌های قهوه‌ای و زخم روی پوست - و بیماری پروگریا- پیری زودرس در کودکان.
افراد مبتلا به خشکی پوست رنگدانه ای که حساسیت بسیار بالایی به نور خورشید دارند مستعد به ابتلا به سرطان پوست هستند. مبتلایان به پروگریا نیزدچار به پیری زودرس هستند.
از سوی دیگر کم خونی فانکونی نوعی کم خونی پیشرونده و ناهنجاری مادرزادی است که فرد را در خطر ابتلا به لوکمی و تومورهای دهانی قرار می دهد. ژن ERCC4 می تواند مسئول بروز این سه بیماری مختلف باشد.
محققان نشان داده اند این ژن در دو سازوکار ترمیمی DNA نقش دارد که در آن سلول ها ثبات ژنوم را حفظ می کنند. این حفظ ثبات به شیوه ای انجام می شود که تعادل بین این دو سیستم ترمیمی تعیین می کند کدام یک از این سه بیماری در فرد بروز کند.
پروفسور جوردی سورالس استاد دانشگاه بارسلون گفت: این یک مورد نسبتا استثنایی است چرا که چند رویه از یک ژن منفرد در دو سازوکار زیست شناختی مستقل نقش دارد و سه بیماری بالینی مختلف را بروز می دهد.
این یافته ها علاوه بر بهبود تشخیص و شناسایی خصوصیات ژنتیکی یک بیماری نادر به استراتژی های درمانی جدیدی از جمله ژن درمانی منجر خواهد شد.
نتایج این تحقیقات درنشریه American Journal of Human Genetics منتشر شده است.
نظر شما