تشخیص تمام ژن‌های معیوب جنین تنها در ۲۴ ساعت

دکترمسعود زمانی استکی از برگزیدگان شانزدهمین جشنواره بین المللی و تحقیقاتی رویان در گفتگو با خبرنگار مهر گفت: یکی از خدماتی که در سال های اخیر به طور گسترده توسط مراکز درمانی ناباروری ارائه می شود، غربالگری پیش از بارداری یاPGD  است که در این روش یک سلول از جنین چند سلولی در شرایط آزمایشگاهی جدا می شود و محتوی ژنتیکی آن مورد بررسی قرار می گیرد.

وی خاطرنشان کرد: تکنیک های موجود برای تشخیص یک ژن نیاز به زمانی هشت ماهه دارند. در این مدت، زمان زیادی از بارداری مادر گذشته و وابستگی عاطفی به وجود آمده است اما در صورت وجود داشتن مشکل باید جنین سقط شود.

زمانی اظهار داشت: با استفاده از این روشی که ما ابداع کردیم می توان به زوج هایی که دارای نقایص ژنتیکی هستند یا هردو والد که حامل ژن معیوب هستند و به احتمال زیاد صاحب فرزندی با نقص ژنتیکی خواهند شد، این اطمینان را داد که می توانند فرزند سالم داشته باشند.

وی با بیان اینکه کاربرد درست این روش باعث کاهش تولد افراد مبتلا به نقایص مادرزادی مانند هموفیلی یا سندرم هایی مانند سندرم دان(مونگولیسم) می شود، اظهار داشت: مسئله مهم در غربالگری، روشی است که برای مطالعه ژنوم مورد استفاده قرار می گیرد و هرچه این روش دقیق تر باشد امکان خطا در غربالگری کاهش یافته و نتایج حاصل از آن کاربردهای بیشتری خواهد داشت.

زمانی استکی عنوان کرد: در این طرح، روشی دقیق برای تعیین محتوی ژنتیکی یک سلول منفرد ابداع شده که در این روش نه تنها ژن های بیماری زا در هر نسخه از کروموزوم تعیین می شوند، بلکه ناهنجاری های تعداد و ساختار کروموزوم ها نیز مشخص و امکان تشخیص موزائیسم های ( اختلالات)  ژنومی نیز فراهم می شود.

وی گفت: در این روش علاوه برتشخیص انتقال بیماری ژنتیکی، می توانیم ببینیم که کروموزوم از کدامیک از والدین منتقل شده است.

وی بیان کرد: با استفاده از این تکنیک  می توان در عرض ۲۴ ساعت تمام ژن های معیوب را تشخیص داد. همچنین می توانیم در هفته دهم تشخیص دهیم که جنین بیماری ژنتیکی دارد یا خیر تا در صورت وجود مشکل خیلی زود سقط جنین صورت گیرد.

به گفته وی، این روش نه تنها در غربالگری، بلکه در پژوهش های پایه ژنوم انسانی نیز کاربرد های برجسته ای دارد.

وی تاکید داشت: ویژگی های  این روش در آشکار کردن جزئیاتی از اطلاعات ژنتیکی است که هیچ روش دیگری تا به امروز موفق به آشکار سازی آن نشده است.

زمانی با بیان اینکه هم اکنون این تکنیک در کلینیک بلژیک به کار می رود، گفت: همچنین شرکت های وجود دارد که این پتنت را خریداری کرده اند و خواستار گسترش این روش در کل دنیا هستند.

به گزارش مهر، دکتر مسعود زمانی استکی از دپارتمان ژنتیک دانشگاه کاتولیک لون بلژیک از برندگان گروه ژنتیک  در شانزدهمین جشنواره بین المللی تحقیقاتی رویان با عنوان طرح «بررسی محتوی ژنتیکی یک سلول منفرد همزمان با تعیین چند شکلی های موجود در ژنوم»  است.

این روش ثبت اختراع شده است.