به گزارش خبرگزاری مهر، این تیم به سرپرستی دکتر "ایان کرانتز" از بیمارستان کودکان فیلادلفیا با انجام تحقیقی دریافتند: جهش این دو ژن باعث بروز عقب ماندگی ذهنی می شود بدون اینکه علائم مشخص صورتی یا نقص اعضا از جمله نداشتن دست و انگشتان را که نشانی از موارد کلاسیک سندرم "دی لانگ" است، به همراه داشته باشد.
این دو ژن نقش مهمی در نمو نوزاد در مراحل اولیه تولد ایفا می کنند و در صورت جهش به بروز نارسایی های مغزی می انجامند.
به گفته "کرانتز" یکی از متخصصان رشته ژنتیک کودکان، نتایج آزمایشات نشان داد: احتمالا این دو ژن در زیرمجموعه ای از بیماران مبتلا به عقب ماندگی ذهنی جهش می یابد بدون اینکه طیف وسیعی از علائم مشخص برخی بیماری ها همچون سندرم "کورنلیا دی لانگ" را نشان دهد.
این تحقیق به همت محققان 10 موسسه پزشکی در آمریکا، اسپانیا، بلژیک، استرالیا، دانمارک، کانادا و ایتالیا انجام شد و نتیجه آن در نشریه آن لاین "ژنتیک انسانی" انتشار یافت.
نظر شما