ژن عامل ابتلا به کم خونی فانکونی شناسایی شد

به گزارش خبرگزاری مهر، این دانشمندان موفق شدند عملکرد و گسترش احتمال جهش های ژنی را که علت این بمیاری نادر است، شناسایی کنند.

بیماری ژنتیکی کم خونی فاکنونی به عملکردهایی که اعصاب، اسکلت بدن و شکل گیری سلولهای خونی را توسعه می دهند، آسیب می رساند.

این دانشمندان با مطالعه مولکولی عملکرد جهش ژن FANCD2، یکی از 13 ژن موثر در بیماری کم خونی فاکنونی در 754 بیمار مبتلا به اشکال FANCA, FANCC و  FANCG این بیماری کشف کردند که جهش های این ژن تمام عملکردهای طبیعی مربوط به آن را از بین نمی برد، با وجود این باعث می شود که فعالیت این ژن در سطوح کم کاهش یابد. پروتئین FANCD2 نقش بنیادی در حفظ ثبات ژنوم توسعه و عملکرد اندام ها وبافت های مختلف ایفا می کند.

نتایج این تحقیقات که در ژورنال آمریکایی ژنتیک انسانی منتشر شده است، نشان می دهد که برخلاف موش ها، فقدان کلی این ژن در انسان غیرممکن است، بطوری که بدون حضور این ژن جنین نمی تواند رشد و توسعه یابد. در این حال نوع جهش یافته این ژن می تواند بسیار خطرناک باشد و منجر به بروز بیماری کم خونی فاکنونی شود.

این محققان امیدوارند با شناسایی این ژن ، در ژن درمانی این بیماری راه های جدیدی توسعه یابد.