خبرگزاری مهر، گروه استانها - مهدی غلامی: آتروفی عضلانی نخاعی یا همان" اس ام ای" یک بیماری نوظهور درکودکان است که راه‌های تشخیص، علائم، درمان، وتامین داروها هم برای بیماری وهزینه های سنگین رهایی ازآن برای خانواده به چالش جدیدی تبدیل شده است.
۹ ماه با امید و آرزو به پایان رساند تا لذت شیرین زندگی رو هم خودش وخانواده اش و هم کودکش بچشند، لذتی که بعد از تولد " آراز" کودک ۹ ماهه اش از علاقه اش نکاست، درحالی که آینده کودکش به گونه دیگری رقم خورد. باورش سخت بود که یک در ۵۰ هزار تولد وبیماری که توان این کودک وتوان خانواده را به تحلیل می‌برد.
بیماری ژنتیکی پیشرونده برای کم شدن قدرت ماهیچه‌های کودک (اس ام ای) یک بیماری ژنتیکی پیشرونده وعصبی عضلانی است که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز شناخته می‌شود.
این بیماری به تحلیل یا کاهش اندازه عضلات گفته می‌شود که در ادامه منجر به کم شدن قدرت و تحرک ماهیچه‌ها می‌شود. علام بیماری sma بر حسب نوع آن و مرحله درگیری با بیماری بسیار متفاوت است اما بیماری sma را با علائم زیر ضعف عضلانی، سستی و شُل‌بودن، عدم توانایی در رسیدن به معیارهای طبیعی رشد و تکامل، اشکال در نشستن، ایستادن، راه‌رفتن، در کودکان خردسال، وضعیت قورباغه‌ای هنگام نشستن (ران‌ها به طرفین باز، و زانوها خم)، اشکال در مکیدن و قورت‌دادن، از دست رفتنِ قدرت ماهیچه‌های تنفسی، سرفه شُل، گریه ضعیف (نوزادان)، تجمع ترشحات در گلو و ریه، تنفس سخت و با زحمت فراوان، بالاتنه ناقوس‌مانند در کودکان قابل مشاهده است.
مائه ناییج مادر آراز حیدری که در دوران بارداری با استرس‌ها شدیدی مواجه و به گفته خودش بعد از تشخیص اولیه ابتلاء آراز به (اس ام ای) پی به علت آن برده، گفت، درحالی که ذوق و اشتیاق فراوانی به همراه پدر آراز در انتظار تولد اولین فرزندمان بودیم و برنامه ریزی های زیادی که برای تأمین خواسته‌ها وساختن آینده برای او داشتیم.
وی در گفتگو با خبرنگار مهر افزود: شرایط اولیه بعد از تولد آراز خوب بوده، اما بعد از ۴۰ روزه شدن بچه، مادرم متوجه بی حالی و کم تحرکتی دست وپای او شده و اینکه هنگام شیرخوردن و هضم آن به سختی انجام می‌داد، باعث تعجب ما شده بود که بلافاصله او را تحت نظر چند پزشک متخصص قرار دادیم.
وی ادامه داد، البته تشخیص آنها نسبت به رفلاکس بچه بوده، اما نسبت به عدم تحرک دست و پا و دیگراعضای بدن او، توان تشخیصی نداشتند.
مادر این کودک مبتلا به بیماری (اس ام ای) با بیان اینکه اولین بار یکی از پزشکان باتجربه و قدیمی درآمل پی به این بیماری برده وبلافاصله دستور نوار عصب وعظله داد که تشخیص مشکوک به (اس ام ای) داد ودر یکی از بیمارستان‌های تهران تحت انجام درمان‌های تکمیلی قراردادیم.
هزینه‌های بالای درمان بیماری sma
ابراهیم حیدری، پدر کودک مبتلا به بیماری ( اس ام ای) درآمل که دریکی ازشرکت های خصوصی آمل مشغول به کار هست، این روزها از جان مایه می‌گذارد برای ادامه حیات فرزندش، تلاشش کافی نیست. این پدر آملی با بیان اینکه هزینه‌های مصرفی وتهیه ملزومات درمانی آراز بسیار بالا است، افزود: درهر ماه برای انتقال به تهران فقط باید با آمبولانس‌های مخصوص ای سی یو باشد که هزینه‌های مربوط به رفت وبرگشت آن خیلی سنگین است.
موتور برق‌های یک روستا برای کمک به آراز
حیدری با بیان اینکه حیات کودکش به واسطه تجهیزات تنفسی وبرقی وابسته است وقطعی برق برای حتی چند دقیقه مرگ او خواهد شد، گفت، چندین بار از مسئولان اداره برق ونیز مسئولان شهرستان درخواست کردیم که حداقل با توجه به شرایط خاص فرزندم برق این محدوده در روستای " کمدره" از توابع بخش دشت سرآمل را قطع نکنند.
وی اضافه کرد، با این حال از مردم روستا ونیز حسینیه ومسجد محل موتوربرق ها را به عنوان تأمین کننده احتمالی درزمان خاموشی گرفتیم.
درمان قطعی با ۳ داروی چند میلیاردی
پدر کودک مبتلا به بیماری ( اس ام ای) درآمل با بیان اینکه فعلاً سه دارو در دنیا برای کنترل sma مجوز FDA گرفته‌اند، درتوضیح این داروها گفت، نخستین آنها داروی اسپینرازا بود که در ایران به داروی میلیاردی معروف شده بود، دومین دارو sma شربت ریسدیپلام است که یک داروی خوراکی است و می‌تواند جلوی پیشرفت بیماری sma را بگیرد و می‌توان بعد از مدتی با کاردرمانی و توانبخشی بچه را آرام‌آرام به زندگی برگرداند. وهزینه سالانه این شربت حدود ۳۰۰ هزار دلار اعلام شده است.
حیدری افزود: داروی سوم نیز زولژنسما با حدود ۲ میلیون و ۱۰۰ هزار دلار یکی از گران قیمت ترین داروها برای درمان این بیماری که نوعی ژن‌درمانی یا ژن‌تراپی است و چون ویروس‌های بسیار زیادی وارد بدن می‌کند بر روی بچه‌های بالای دو سال انجام نمی‌شود و برای بچه‌های زیر دو سال انجام می‌شود که به دستگاه هم وابسته نباشند و عمل تراکئوستومی را انجام نداده باشند.
وی اضافه کرد، ژن‌درمانی بیشتر در بلژیک و آمریکا کاربرد دارد اما ریسدیپلام و اسپینرازا در در اکثر مناطق دنیا استفاده می‌شود. متأسفانه هنوز در ایران در خصوص داروها شاهد هیچ روند مثبتی نیستیم.
زوج‌های جوان قبل از فرزند آوری، آزمایش ژنتیک دهند
درهمین حال مدیرعامل انجمن اس. ام. ای ایران، درپیگیری خبرنگارمهردرگفت وگوی تلفنی گفت، این انجمن یک انجمن مردم‌نهاد نوپا است و مجوز فعالیتش در سال جاری از سوی وزارت کشور و زیر نظر وزارت بهداشت دریافت شده است گفت: در رابطه با بیماری متأسفانه پوشش خدماتی و حمایتی تا دو سال قبل وجود نداشت و پس از پیگیری‌های رسانه‌ها و تجمعات خانواده‌های بیماران بسته حمایتی برای بیماران در نظر گرفته شد.
ابراهیم رحیمیان افزود: اما درخواست ما مبنی بر خاص شدن sma مورد توجه قرار نگرفت، متأسفانه آماری از تعداد این بیماران وجود ندارد واما از طریق آزمایشگاه‌ها و بیمارستان‌ها درحال جمع آوری آمار وتعداد این بیماران هستیم.
وی اضافه کرد، با توجه به اینکه بیماری " اس ام ای" یک بیماری ژنتیکی هست، وکودک مبتلا حاصل ناقل بودن والدین است، گفت، البته احتمال اینکه از پدر و مادرناقل کودک ناقل به دنیا و مبتلا باشد، حدود ۲۵ درصد، ۲۵ درصد دیگر هم احتمال سالم بودن کودک پس از تولد وجود دارد و تا ۵۰ درصد نیز احتمال دارد، خود کودک متولد شده ناقل بیماری باشد.
وی با اشاره به اینکه درتحقیقات انجام شده ومراجع تشخیصی از هر ۴۰ تا ۵۰ نفر یک نفر ناقل این بیماری تشخیص داده شده است، گفت، به ازای هر ۴۰ تا ۵۰ هزار تولد نیز یک مورد متأسفانه منجر به ابتلاء بیماری " اس ام ای" می‌شود. رحیمیان، بهترین عامل برای پیشگیری از بروز این بیماری نوظهور را انجام آزمایش‌های ژنتیک پیش از فرزند آوری توسط زوجین اعلام کرد.
درمان قطعی وجود دارد، اما مردم باید به خانواده‌های بیماران کمک کنند
مدیرعامل انجمن اس. ام. ای ایران، درباره وضعیت تأمین داروهای این بیماران گفت: طی سال‌های اخیر سه دارو از سوی FDA مجوز گرفته‌اند و اصلی‌ترین دارو نیز اسپیرانزا است و ۶۰ درصد بیمارانی که به این بیماری مبتلا می‌شوند تیپ یک هستند و اغلب آنها جان خود را از دست می‌هند به دلیل اینکه برای نگهداری این کودکان نیاز به تجهیزات کمک تنفسی داریم، هر خانواده باید دستگاه ساکشن، نبولایزر، دستگاه یو پی اس نگهدارنده برق و … برای حفظ جان فرزندش تهیه کند.
وی با بیان اینکه این کودکان از طریق لوله نای تنفس و تغذیه می‌کنند لذا نگهداری از آنها برای خانواده‌ها با سختی زیادی مواجه است. رحیمیان ادامه داد: هر دستگاه اکسیژن ساز حدود ۱۶ میلیون تومان هزینه دارد و به طور کلی خرید این مجموعه دستگاه‌ها برای یک خانواده حدود ۳۰۰ میلیون تومان است و هیچ مرجعی کمک هزینه تأمین دستگاه‌ها را تقبل نمی‌کند و عملاً خانواده‌ها در مقابل بیماری رها شده‌اند و با مشکلات زیادی دست و پنجه نرم می‌کنند.
وی با بیان اینکه خوشبختانه درمان قطعی آن اکنون در برخی کشورها با موفقیت انجام شده و انتظاراست که شرایط آن در کشورما نیز با حمایت دولت به خصوص وزارت بهداشت ودرمان امکان پذیر شود، گفت، تا آن زمان فقط مردم خیر ونوع دوست کشورمان تنها امید و پناهگاه خانواده‌ها در تأمین تجهیزات وحتی درمان قطعی هستند که انشاله درکنار خانواده‌ها وبیماران باشند.
راه اندازی کمپین کمک به درمان سریع‌تر آراز حیدری
در روزهای اخیر والدین آراز حیدری کودک آملی مبتلا به بیماری sma مبتلا ، کمپینی برای جمع آوری کمک‌های مردمی در راستای تأمین هزینه‌های درمان آتروفی عضلانی وی راه اندازی کردند. تاکنون جمع زیادی از ورزشکاران، هنرمندان و چهره‌های شاخص ملی و استانی و شهرستانی با حضور درمنزل این بیمار کودک در روستای " کم دره" از توابع بخش دشت سرشهرستان آمل شتافتند.
برای اینکه این کودک روی پای خودش بیاستد ودستش در دست خانواده اش باشد، دستگیری می‌طلبد از کسانی که مهر وحیات ولبخند را قسمت می‌کنند. آراز باید از پیله بیماری نجات یابد و پرواز کند به سمت رویاهایش، به سمت رویاهایی که خانواده اش برایش ساختن، به سمت آرزوهایی که انتظارش را می‌کشد. مردم نوع دوست برای کمک به درمان سریع‌تر" ارازحیدری " می‌توانند، کمک‌های خود را به شماره‌های (۶۰۳۷۹۹۸۱۷۹۵۲۱۶۰۳ بانک ملی و ۶۲۲۱۰۶۱۲۲۸۰۷۴۷۸۹ بانک پارسیان) واریز ودراین کار خیر وخداپسندانه مشارکت کنند.
نظر شما