نرم افزار تشخیص صحیح سندروم‌های ژنتیکی نادر ساخته شد

به گزارش خبرگزاری مهر، بیش از 700 سندروم ژنتیکی وجود دارند که تشخیص برخی از آنها بسیار دشوار است و برخی از این بیماری ها را مثل سندروم داون و سندروم ویلیامز به راحتی می توان با تغییر حالت چهره کودکان مبتلا تشخیص داد.

برای مثال در سندروم ویلیامز که از هر 10 تا 20 هزار تولد یک مورد به آن مبتلا می شوند، بینی بسیار کوتاه و سربالا و فک بسیار کوچک می شود.

در سندروم "اسمیت - مگنیز" که از هر 25 هزار کودک یک مورد با این سندروم متولد می شوند، بینی بسیار تخت و لب های بالایی در حالتی بالاتر از حد طبیعی قرار می گیرند.

این درحالی است که تفاوت ویژگی های چهره می توانند بسیار کوچک و جزئی باشند و این مسئله مشکلات زیادی را برای تشخیص درست سندروم بوجود آورد. به همین منظور تیم پروفسور پیتر هاموند از موسسه بهداشت کودکان لندن تصاویری سه بعدی از چهره کودکانی که بیماری آنها تشخیص داده شده جمع آوری کرده است. سپس نرم افزاری را ساخته است که یک چهره متوسط  کوچک با شرایط ژنتیکی متفاوت را تولید می کند. به این ترتیب امکان بازسازی چهره کودکی با آسیب های ژنتیکی ناشناخته فراهم می شود. هر چهره سه بعدی متشکل از تصاویر متعددی است که شمار آنها از 30 تا 150 تصویر می رسد.

براساس گزارش بی بی سی نیوز، این تیم تحقیقاتی که نتایج بررسی های خود را در فستیوال سالانه علم در "یورک" انگلیس مطرح کرده، توانسته است به کمک این نرم افزار تا 90 درصد از بیماری های ژنتیکی سخت را درست تشخیص دهد.