دو ژن جدید مربوط به یک بیماری قلبی ارثی کشف شد

به گزارش خبرگزاری مهر، سندروم QT طولانی نوعی بیماری ارثی قلبی است که مسئول حدود 15 درصد از مرگهای ناگهانی در جوانی است.

در این بیماری فاصله زمانی بین دو موج الکتروکاردیوگرام طولانی می شود در بیماران مبتلا به این بیماری تغییرات ژنتیکی متفاوتی دیده می شود به طوریکه 20 تا 40 درصد از موارد مبتلا به این بیماری برای تمام عمر بدون بروز علائم بیماری زندگی می کنند درحالیکه سایر بیماران، قربانی حوداث قلبی مرگباری می شوند.

تاکنون 12 ژن مرتبط با سندروم QT طولانی شناسایی شده اند این ژنها در انتقال جریانهای یونی از طریق غشای سلولهای قلبی نقش دارند.

به گفته این محققان، حدود نیمی از موارد بالینی دارای این نقص حامل یک جهش ژنتیکی روی ژن KCNQ1 هستند این ژن جریان پتاسیم لازم برای کامل کردن "شارژ الکتریکی" را بعد از هر تپش قلبی کنترل می کند.

این درحالی است که این جهش ژنتیکی عملکردهای مختلفی را بر روی بیماران می گذارد به همین منظور این دانشمندان فرض کردند که جهش ژنتیکی دیگری باید در این فرایند حضور داشته باشد.

به این ترتیب این محققان با بررسی 500 فرد بیمار دریافتند که از این تعداد 205 مورد تنها دارای جهش ژنتیکی روی ژن KCNQ1 هستند درحالیکه در سایر بیماران دو تغییر ژنتیکی روی ژن دیگری به نام NOS1AP یافت شد این جهشها موجب طولانی شدن فاصله زمانی میان دو موج الکتروکاردیوگرام می شوند.

براساس گزارش لاستمپا، نتایج این تحقیقات نشان می دهد در افراد حامل جهشهای ژن NOS1AP علائم بیماری دیرتر بروز می کند درحالیکه در افراد حامل جهشهای ژن KCNQ1 خطر مرگ ناگهانی دوبرابر می شود.