به گزارش خبرگزاری مهر، محققان ژنی با نام SHANK3 را در بیش از 200 نفر مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم (ASD) که اوتیسم را نیز در بردارد، مرتب کردند و شاهد جهش های ژنی در بدن اعضای سه خانواده بودند.
SHANK3 پروتئین مورد نیاز برای تولید سیناپس ها یا اتصالات بین معابر عصبی مغزی را ایجاد می کند.
بنا بر گزارش نشریه آن لاین "نیچر ژنتیک"، جهش این ژن عاملی برای بروز کلیه انواع اوتیسم نیست اما ممکن است توضیحی بر اختلالات ارتباطی که موانع اجتماعی بسیاری را برای مبتلایان به وجود می آورد، محسوب شود.
ASD مجموعه ای از مشکلات تاثیرگذار بر روند ارتباطی، تقابل اجتماعی و رفتار و مهارت های کلامی افراد را در بر می گیرد. این بیماری از هر یک هزار کودک 6 نفر را مبتلا می کند و نوع آن از خفیف به شدید متغیر است.
بخشی از کروموزوم 22 افراد مبتلا به مشکلات شناختی یا برخوردار از رفتارهای اوتیسمی اغلب تحت تاثیر قرار می گیرد. این بخش در برگیرنده ژن SHANK3 است.
در هر سه خانواده مورد مطالعه در این تحقیق، انواع مختلفی از جهش های ژنی کشف شد.
اوتیسم معمولا در نوزادانی زیر سه سال بروز نمی کند از این رو تا سن 18 ماهگی قابل تشخیص است. کودکان مبتلا به این بیماری از مهارت های اجتماعی ناقص رنج می برند و در ایجاد ارتباط با مشکلاتی مواجه هستند.
نظر شما