اجرای طرح غربالگری بیماریهای متابولیک ارثی نوزادان

به گزارش خبرگزاری مهر، دکتر طلیعه زمانی رئیس انجمن بیماریهای متابولیک ارثی ایران با بیان این مطلب اظهار داشت: طرح غربالگری وسیع الطیف که برای بیش از 20 بیماری متابولیک ارثی در نظر گرفته شده برای اولین بار در کشور با حمایت انجمن بیماریهای متابولیک ارثی ایران وانجمن بین المللی بیماریهای متابولیک ارثی جهت نوزادان 3 تا 5 روزه درمرکز تحقیقات اعصاب بخش نرومتابولیک در بیمارستان امام خمینی تهران اجرا شده است.

وی افزود: در ابتدا قرار است به صورت پایلوت اجرا شود و امیدواریم بتوانیم در آینده بامساعدت مسئولین مربوطه این طرح را که می تواند حتی در دور افتاده ترین مناطق کشور واز طریق خانه های بهداشت و متخصصین اطفال اجرا شود، عملی کنیم .

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران افزود: امروزه با انجام روشهای آزمایشگاهی و تشخیص های سریع در آخرین روزها از هفته نخست تولد می توان به وجود بیماریهای متابولیک ارثی در کودکان پی برد و درمان را هر چه سریعتر آغاز کرد و خانواده ها را از داشتن کودکانی با معلولیت ذهنی و جسمی ، تشنج اختلالات رشد، بیماریهای کبدی ، کلیوی ، ناشنوایی ،سنگهای اداری ، علائم چشمی مانند آب مروارید و آب سیاه  و همچنین مشکلات قلبی نجات داد.

وی گفت: طرح غربالگری بیماریهای متابولیک ارثی در تمام دنیا در حال انجام است و تنها درایران ، افغانستان  و غنا انجام نمی گیرد که البته این طرح به صورت ناقص در حال حاضر تنها برای دو بیماری شامل بیماری "هیپوتیروئیدی و پی کی یو" چندماه است در ایران اجرا می شود که از نقطه نظر علمی و همچنین اقتصادی قابل قبول نیست چرا که در قبال هزینه انجام گرفته فعلی تنها از 2 بیماری متابولیک ارثی جلوگیری می شود که می توان با کمی هزینه بیشتر از دیگر بیماریها و هزینه های سنگین درمانی در آینده که به مراتب از هزینه های آزمایشهای اولیه در بدو تولد بیشتر است ، جلوگیری  کرد.

زمانی تصریح کرد: این آزمایش ها تنها با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد قابل انجام بوده و پس از نمونه گیری ،نمونه ها با هماهنگی انجام گرفته با انجمن بین المللی بیماریهای متابولیک ارثی به خارج از کشور ارسال شده و بررسی و تفسیر جواب نمونه ها به همراه تشخیص اولیه در ایران انجام می گیرد و موارد اعلام شده به عنوان بیماری ، مورد درمان سریع قرار می گیرند.

رئیس بخش متابولیک مرکز طبی کودکان بیمارستان امام خمینی (ره) اظهار داشت: اجرای این طرح نیاز به همت همگانی و کمک مسئولین وزارت بهداشت داشته و یکی از نیازهای ضروری در این امر تربیت نیروهای متخصص در زمینه بیماریهای متابولیک ارثی در کشور است.