به گزارش خبرگزاری مهر، نوروفیزیولوژیستهای بین المللی به سرپرستی "پاتریک کاست" از مرکز بیمارستانی دانشگاه مونترال یک پایه ژنتیکی مشترک را میان دو بیماری صرع و اوتیسم پیدا کردند.
این محققان یک جهش وخیم را بر روی ژن "سیناپسین- 1" (SYN1) حاضر بر روی کروموزم X یک خانواده فرانسوی- کانادایی کشف کردند. اعضای این خانواده از صرع همراه با اوتیسم رنج می بردند.
بررسی بر روی بیماران متاثر از اوتیسم و یا صرع منجر به شناسایی جهشهای دیگری بر روی همان ژن شد به طوری که این جهشها به ترتیب در 1 درصد از بیماران اوتیسمی و در 3.5 درصد از بیماران صرعی وجود داشت.
به گفته این محققان، این جهشها توانایی سیناپسین- 1 را در تنظیم چرخه کیسه های سیناپتیک تغییر می دهد.
کیسه های سیناپتیک، اندامکهای بین سلولی هستند که با آزاد کردن انتقال دهنده عصبی در سطح سیناپسها ارتباطات صحیح میان سلولهای نورونی را برقرار می کنند.
"سیناپسین- 1" پروتئینی است که نقشهای پیچیده و مهمی را در توسعه نورونی، در نرمینگی سیناپسی در تنظیم تعادل میان تحریک و توقف عملکردها در سطح دستگاه عصبی مرکزی ایفا می کند.
این گروه تحقیقاتی کشف کرد که جهشهای این ژن که سبب صرع و/ یا اوتیسم می شوند تغییراتی را در ترشح انتقال دهنده عصبی ایجاد می کنند و بنابراین کنترل تحریک و یا توقفهای لازم برای توسعه صحیح و عملکرد مغزی معیوب می شود.
براساس گزارش لاستمپا، صرع و اوتیسم در حدود 20 درصد از بیماران به طور همزمان وجود دارد. به همین دلیل شناسایی فاکتورهای ژنتیکی مشترک برای مطالعه مکانیزمهای مولکولی عامل هر دو بیماری و توسعه درمانهای جدید ضروری است.
نظر شما