اعظم السادات هاشمی در گفتگو با خبرنگار مهر اظهار داشت: هموفیلی از قرن پانزدهم در "Talmud" به عنوان یک بیماری ارثی شناخته شده بود اما بررسی‌ها و آگاهی‌های تازه از قرن نوزدهم آغاز شده است.
هاشمی با بیان اینکه خونریزی مفصلی بارزترین نشانه خونریزی در این بیماری است، بیان داشت: این بیماری نخستین بار در آلمان شناخته و نامگذاری شد.
این فوق تخصص بیماری‌های خون در کودکان درباره تعریف بیماری هموفیلی عنوان کرد: هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است و فرد مبتلا به هموفیلی به علت سطح پایین یا عدم وجود پروتئین‌هایی به نام فاکتورهای انعقادی قادر به متوقف کردن روند خونریزی نیستند.
وی با بیان اینکه هموفیلی دارای انواع مختلفی است گفت: شایع‌ترین و شناخته شده‌ترین آنها عبارتند از هموفیلی نوع A (کمبود فاکتور8)، هموفیلی نوع B (کمبود فاکتور9).
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی یزد با اشاره به علل به وجود آمدن هموفیلی افزود: هموفیلی A و B، بیماری‌های ارثی هستند که از طریق ژن موجود بر روی کروموزوم X منتقل می‌شوند.
وی یادآور شد: زن‌ها دارای دو کروکوزوم X هستند در حالی که مردها دارای یک کرموزوم X و یک کروموزوم y هستند و یک خانم حامل هموفیلی، ژن هموفیلی را بر روی یکی از کروموزوم‌های X خود داراست و به احتمال ۵۰ درصد این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل می‌کند.
هاشمی گفت: مردهایی که ژن معیوب را به ارث می‌برند، مبتلا به هموفیلی می‌شوند اما هموفیلی را به فرزندان پسر خود منتقل نمی‌کنند ولی این ژن را به دختران خود منتقل می‌کنند.
وی ادامه داد: خانم‌هایی که ژن معیوب را به ارث می‌برند، حامل هموفیلی می‌شوند و به احتمال ۵۰ درصد این ژن را به فرزندانشان منتقل می‌کنند و اگر چه خانم‌هایی که ژن را به ارث می‌برند، اغلب دارای مشکل فعال با هموفیلی نیستند اما برخی اختلالات مرتبط با خونریزی نظیر خونریزی بیش از حد ماهیانه، خونریزی بینی مکرر و شدید و خونریزی بعد از اعمال جراحی و دندانپزشکی در این افراد رخ می‌دهد.
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی یزد یادآور شد: حدود 1.3 درصد از بیماران هموفیلی هیچ شرح فامیلی از بیماری ندارند در حالی که این موارد در نتیجه ایجاد خود به خودی ژن معیوب در زنان ایجاد می‌شود.
وی با اشاره به علائم هموفیلی گفت: شایع‌ترین علامت هموفیلی خونریزی غیرقابل کنترل و بیش از حد به علت کمبود یا عدم وجود فاکتورهای انعقادی در خون است و خونریزی حتی می‌تواند بدون هیچ‌گونه آسیبی رخ دهد و خونریزی اغلب در مفاصل رخ می‌دهد.
هاشمی با بیان اینکه هر فرد علائم گوناگونی را تجربه می‌کند، در مورد علائم دیگر این بیماری عنوان داشت: کبودی حاصل از صدمات کوچک که می‌تواند منجر به یک هماتوم ( تجمع خون در زیر پوست که منجر به تورم می‌شود) بزرگ شود.
وی ادامه داد: خونریزی از بینی، دهان و لثه‌ها با یک صدمه کوچک نظیر مسواک زدن یا اعمال دندانپزشکی اغلب نشانگر هموفیلی است و خونریزی درون مفصلی نیز از دیگر علائم است که باعث درد و عدم تحرک می‌شود و در صورت عدم درمان کامل طبی منجر به بد شکلی مفصل می‌شود.
هاشمی اظهار داشت: مفاصل از مکان‌های شایع عوارض ناشی از خونریزی در هموفیلی هستند و این خونریزی مفصلی منجر به التهاب مفصلی دردناک و مزمن، بدشکلی و لنگیدن‌های مکرر می‌شود.
وی خونریزی داخل عضلانی، خونریزی ناشی از صدمات یا خونریزی مغزی، وجود خون در ادرار یا مدفوع و ... را از دیگر علائم بیماری هموفیلی برشمرد و افزود: علائم هموفیلی می‌تواند مشابه دیگر اختلالات خونی یا مشکلات طبی باشد.
هاشمی با بیان اینکه شدت هموفیلی به مقدار فاکتورهای انعقادی موجود در خون افراد هموفیل بستگی دارد و به سه نوع طبقه بندی می‌شود، عنوان کرد: در نوع شدید ممکن است بعد از عمل جراحی یا زخم‌های شدید خونریزی کند.
وی افزود: فرد هموفیل خفیف ممکن است هرگز مشکل خونریزی نداشته باشد و معمولا خونریزی نمی‌کند و فرد هموفیل متوسط نیز ممکن است ماهی یک بار خونریزی کند.
هاشمی در مورد چگونگی تشخیص هموفیلی بیان داشت: علاوه بر شرح حال طبی کامل و معاینه فیزیکی پزشک شما ممکن است تعدادی از آزمایش‌های خونی نظیر سطح فاکتورهای انعقادی، شمارش کامل سلول‌های خونی، ارزیابی زمان خونریزی و تست DNA را درخواست کنند.
هاشمی درباره اثرات هموفیلی گفت: شایع‌ترین علت ناتوانی ناشی از هموفیلی بیماری‌های مفصلی مزمن یا آرتروپاتی‌ها هستند.
وی افزود: بیماری‌های مفصلی مزمن به علت خونریزی غیرقابل کنترل به درون مفاصل ایجاد می‌شوند و خونریزی شدید داخلی و خارجی از دیگر مشکلات مربوط به این بیماری است.
هاشمی با اشاره به درمان هموفیلی افزود: درمان اختصاصی هموفیلی با توجه سن، وضعیت سلامتی عمومی و شرح حال طبی، وسعت بیماری، نوع و شدت هموفیلی تعیین می‌شود.
وی متذکر شد: همچنین درمان با توجه به داروهای اختصاصی و روش‌های درمانی تحمل بیمار نسبت به توجه به مرحله بیماری، عقیده و ترجیح بیمار تجویز می‌شود.
این فوق تخصص بیماری‌های خون و سرطان اطفال عنوان داشت: نهایتا درمان پیشگیری کننده با تزریق فاکتورهای انعقادی در این بیماران صورت می گیرد.
نظر شما