به گزارش خبرگزاری مهر، ایمی لوید چهار ساله مبتلا به سندرم رت ( یک شرایط نادر مغزی است ) که تنها روی دختران تأثیر گذاشته و روند رشد آنها را متوقف می کند.
این سندروم بیشتر کودکان را پیش از آنکه یادبگیرند، راه بروند و واژگان معدودی ادا کنند، مبتلا کرده و فرآیند رشد آنها را معکوس می کند و طی زمان آنها تواناییهای جدید خود را از دست می دهند و نمی توانند ارتباط برقرار کنند، برای نگاه داشتن یا انجام کار از دست استفاده کنند.
ایمی به نظر کودکی سالم و شاد می رسد، اما پس از آنکه والدینش نسبت به معکوس شدن فرآیند رشد وی ابراز نگرانی کردند، مشخص شد که این کودک مبتلا به سندروم رت است
اگرچه اکثر این کودکان به سنین بزرگسالی می رسند، اما آنها توانایی حرکت خود را از دست می دهند. درحال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری نیست اما جیل 36 ساله مادر ایمی، اقدام به تشکیل ستادی با هدف جمع آوری بودجه برای تحقیق درباره این بیماری کرده و امیدوار است که ظرف 10 سال آینده پیشرفتی در این راستا حاصل شود.
محققان براین باورند که شاید سندروم رت نخستین شرایط مغزی قابل بازگشت باشد چرا که علائم آن در حیوانات به نحو موفقیت آمیزی ظاهر شده است.
درحال حاضر ایمی نمی تواند بدون کمک بنشیند یا راه برود.
جیل که یک رستوران کوچک در شهر پیرستن دارد، اظهار داشت: این سندروم در اصل شکست ارتباط میان مغز و بدن است، وی همچنین هیچ کنترلی روی دستهای خود ندارد و به طور مرتب آنها را به هم می پیچاند. درحال حاضر تحقیقات جالب توجهی در جریان است به ویژه با کارهای آدرین بیرد که به طور موفقیت آمیزی توانسته این سندروم را در موش به حالت اول بازگرداند. ما امیدواریم و هر روز دعا می کنیم که آنها یک گام دیگر به یافتن درمان نزدیک شوند و ما امید خود را از دست نمی دهیم.
جیل همچنین یک پسر 7 ساله دارد که روند رشد عادی را طی کرده است. مادر ایمی اظهار داشت که همه چیز در زمان بارداری عادی بود اما تا پیش از دوساله شدن ایمی ما متوجه برخی علائم شدیم و پزشکان را از رشد آرام وی مطلع کردیم.
پس از ابتلا به یک عفونت سینه ، ایمی ناگهان از تمام کارهایی که تا آن روز یادگرفته بود انجام دهد دست کشید و تنها یک جا می خوابید. ایمی به بیمارستان رویال پریستن ارجاع داده شد که در این بیمارستان آزمایشهای خون و تونوس ماهیچه اسکلتی و یک اسکن MRI از وی انجام شد.
تصویر راست ایمی و برادرش در شرایط کنونی؛ تصویر چپ، ایمی و برادرش دنیل در سال 2008
ایمی در دوسالگی، زمانی که بیماری وی تشخیص داده شد
در آوریل 2010، پزشکان به والدین ایمی گفتند که به دلایلی رشد دخترشان متوقف شده است و این عامل سندرم رت است که تنها بر دختران تأثیرگذار است.
از آنجا که ایمی چند هفته زودتر از موعد به دنیا آمده بود، والدینش چندان نگران رشد آهسته وی نبودند.
درحال حاضر والدین وی همراه دوستان و اقوام خود تلاش می کنند برای انجام تحقیقات درباره سندروم رت آگاهی بخشی کنند تا تحقیقات درباره این سندروم ادامه یابد.
سندرم رت برای اولین بار توسط دکتر آندریاس رت از آستریا (اتریش) در سال 1966 توصیف شد. ولی دو دهه بعد بود که با ارائه گزارش توصیفی از 35 دختر مبتلا به رت در سوئد، پرتغال و فرانسه در سراسر جهان شناخته شد.
سندرم رت یک بیماری نورودژنراتیو پیشرونده نادر است که تنها در دختران دیده می شود. از ویژگی های آن رفتار اوتیستیک، حرکات تشنجی، فقدان حرکات هدفمند و وجود حرکات کلیشه ای در دستها است. تشخیص بیماری بر اساس یافته های بالینی بوده و این بیماری باید از عقب ماندگی ذهنی ایدیوپاتیک، فلج مغزی و اوتیسم افتراق داده شود.
نظر شما