علت ابتلا به نشانگان خانوادگي فاز تعجيلي خواب كشف شد

به گزارش خبرگزاري مهر، اين افراد از نوعي بيماري ارثي موسوم به نشانگان خانوادگي فاز تعجيلي خواب رنج مي برند. در اين نشانگان كه بيشتر در افراد مسن ديده مي شود ميزان ملاتونين خون و چرخه بيولوژيك بدن براي سه تا چهار ساعت از زمان بندي طبيعي خود جلوتر است.
 
اين افراد به طور طبيعي اوايل شب مي خوابند و سه تا چهار ساعت زودتر از ساير افراد خانواده خود در ساعات اوليه بامداد از خواب بيدار مي شوند.
 
بر اساس گزارش scientific american، دانشمندان دريافتند صدور پروتئيني از هسته سلول مي تواند توجيه كننده اين نشانگان آزاردهنده باشد. تاكنون دانشمندان گمان مي كردند تنها جهش ژن PERIOD2 مسئول ايجاد اين نشانگان باشد.
 
دانشمندان دانشگاهي در برلين دريافتند پروتئين توليد شده از اين ژن جهش يافته با سرعتي دو برابر نوع طبيعي خود تخريب مي شود زيرا به سرعت از هسته به سيتوپلاسم منتقل و در آنجا بلافاصله توسط آنزيم هاي خورنده هضم و بي اثر مي شود.
 
نتايج اين مطالعه كه در نشريه Genes and Development به چاپ رسيد نشان داد: پروتئين دخيل در چرخه خواب به طور طبيعي در سيتوزول ساخته مي شود و سپس به داخل هسته منتقل مي شود در حالي كه پروتئين ساخته شده از ژن جهش يافته به خارج از هسته پمپ مي شود. از آنجايي كه اين پروتئين جهش يافته سريع تر هم از هسته خارج مي شود، مهار آن توسط آنزيم هاي هضم كننده سريع تر صورت مي گيرد و به اين ترتيب شخص زودتر از خواب بر مي خيزد.
 
اين براي اولين بار است كه دانشمندان توانسته اند رفتار هاي  انساني را در ابعاد مولكولي توجيه كنند.  
 
Louis Ptacek متخصص ژنتيك خواب از دانشگاه سان فرانسيسكو در كاليفرنيا گفت: مي توان با بررسي نمونه هاي حيواني تفاوت گروه هاي فسفاتي را در تاثير بيولوژيك پروتئين ها در زندگي حيوانات توجيه كرد.