به گزارش خبرگزاری مهر، دانشمندان مدرسه پزشکی نیویورک با همکاری موسسه عالی بهداشت ایتالیا توانستند این ژن را که RAF1 نام دارد و مسئول بروز عارضه بزرگ شدگی بیش از حد قلب است شناسایی کنند.
بیماری مادرزادی بزرگ شدگی بیش از حد قلب یا سندروم نونان، اولین بار در سال 1963 توسط ژاکلین نونان، متخصص قلب کودکان از دانشگاه کنتاکی تشخیص داده شد.
این بیماری در هر دو هزار و 500 کودک به یک کودک آسیب می رساند و عامل 80 درصد از موارد بدشکلی های قلب است.
نتایج این محققان که قرار است در شماره ماه آگوست مجله "نیچر ژنتیک" منتشر شود، نشان می دهد که جهش ژن RAF1 یکی ازفاکتورهای اصلی بزرگ شدن بیش از حد قلب یا بروز سندروم نونان است.
پیش از این دو محقق در سال 2001 ژن دیگری با عنوان PTPN11 کشف کردند که مسئول حدود 50 درصد از موارد سندروم نونان است.
همچنین سال گذشته دانشمندان جهش های دو ژن دیگر را با نام هایKRAS و SOS1شناسایی کردند که عامل 15 درصد از موارد هستند.
بنابراین گزارش، این دانشمندان در این تحقیق با بررسی DNA بیش از 231 بیمار کشف کردند که جهش های ژن RAF1 باعث بروز 10 درصد از موارد است.
سندروم نونان علت اصلی 30 درصد از موارد مرگ در کودکان است. این دانشمندان در این خصوص اظهار داشتند:" تاکنون چهار ژن برای بیماری کشف شده است که می تواند در درمان آن و تولید داروهای جدید به دانشمندان کمک کند، با وجود این هنوز علت بروز این این سندروم در 25 درصد از موارد مشخص نشده است."
نظر شما