به گزارش خبرگزاری مهر، محققان بیمارستان اطفال "کودکی مسیح" در رم و بیمارستان اطفال Pitié-Salpêtrière در پاریس که نتایج تحقیقات خود را درمجله "نیچر ژنتیک" منتشر کرده اند، روی کروموزم 15 ژن بیماریزای جدیدی را با عنوان SPG11 کشف کرده اند که پروتئینی با عنوان " اسپاتاکسین" را تولید می کند.
دگرگونی های این ژن سبب بروز شکل ارثی بیماری " فلج تشنجی با بدن استخوانی باریک" (ARHSP-TCC) می شود.
این دانشمندان با تجزیه DNA مربوط به 12 خانواده بیمار که در آنها 10 نوع مختلف ژنتیکی SPG11 بیان شده بود، به این کشف دست یافتند.
جنبه های ژنتیکی این بیماری نخستین بار در سال 1999 توسط محققان آمریکایی و ژاپنی بررسی شد. در این سال محققان روی کروموزم 15 منطقه ای را شناسایی کردند که سبب بروز شکلی از فلجی می شود که باعث آسیب و تخریب گسترده بخشی از دستگاه عصبی با عنوان "بدن استخوانی" می شود. این ساختار عملکردهای اتصالات حرکتی و روانی را در مغز کنترل می کند.
در دو سال گذشته بیش از 30 خانواده در شمال آفریقا و ایتالیا شناسایی شدند که از این بیماری تخریب نورونی رنج می برند.
پروتئین " اسپاتاکسین" که توسط این ژن تولید می شود در دستگاه عصبی به ویژه مخچه، کورتکس مغزی، هیپوکمپوس و غده صنوبری حاضر می شود که تاکنون عملکرد آن ناشناخته بود.
به گفته این محققان، کشف ژن SPG11 می تواند اولین گام برای ارائه راه حل های جدید برای درمان این بیماری نورونی باشد.
نظر شما