مدل رایانه ای رفتارهای مشترک سه بیماری ارثی ارائه شد

به گزارش خبرگزاری مهر، سندروم ایکس شکننده، تحلیل عضلانی میوتونیک و بیماری هانتینگتون سه بیماری ارثی بسیار مختلف هستند که ویژگیهای مشترک زیادی دارند.

این سه بیماری که به عنوان بیماری تکرار تری نوکلئوتیدها مشهور هستند، در اثر ایجاد یک جهش ژنی داخل یک ژن (که از یک بیماری به بیماری دیگر مختلف است) بوجود می آید. در این جهش ژنی یک ناهنجاری در یک ماده سه حرفی چندین بار تکرار می شود. از تعداد تکرارهای این ماده می توان سن بروز بیماری و سرعت گسترش آن را تخمین زد.

تاکنون مکانیزم هایی که برای توسعه این سه بیماری ارائه شده بود، به صورت جداگانه برای هریک از این بیماریها تعریف می شد و مکانیزم مشترک آنها که ارتباط میان تعداد تکرارها، سن بروز بیماری و سرعت گستردگی است تاکنون بدون توضیح مانده بود.

اکنون گروهی از دانشمندان در مقاله ای که در مجله علمی PLoS Computational Biology منتشر کرده اند، موفق شدند با استفاده از شبیه سازی رایانه ای مکانیزمی را در این خصوص ارائه کنند.

این مکانیزم پیشنهادی نه تنها می تواند برای اولین بار رابطه ژنوتیپ- فنوتیپ این سه بیماری وابسته به تکرار تری نوکلئوتید را توضیح دهد، بلکه می تواند توضیحاتی را در خصوص تعداد پدیده های تجربی این بیماری ها مثل سن بروز و سرعت توسعه بیماری در بیماران مبتلا به هانتینگتن دارای جهش های هموزیگوت (همسان) نسبت به حاملان جهشهای هتروزیگوت (غیر همسان) ارائه کند.

در صورتی که این مدل رایانه ای تائید شود، امکان مطالعه یک روش درمانی مشترک میان این سه بیماری فراهم می شود.