به گزارش خبرگزاری مهر، محققان دانشگاه آنکارا در ترکیه و مرکز بین المللی مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی در تریسته ایتالیا موفق شدند با بررسی DNA چهار خانواده ترک که به صورت چهار دست و پا راه می روند جهشهای ژنتیکی این افراد و در نتیجه ژن مسئول حرکت قائم روی دوپا را شناسایی کنند.
در سال 2005 چهار خانواده در ترکیه کشف شدند که افراد آن به جای اینکه روی دو پا و به صورت قائم حرکت کنند روی چهار دست و پا حرکت می کنند.
اکنون این دانشمندان موفق شدند جهش اصلی عامل این اختلال حرکتی را شناسایی کنند. به گفته این محققان، افراد این خانواده ها حامل جهش ژنتیکی روی ژنی هستند که پروتئین پایه برای کنترل عملکردهای مخچه و کنترل حرکت در طی توسعه آن را رمزگذاری می کند.
براساس گزارش ساینس دیلی، در این تحقیقات جهشهایی در ژن مسئول بیان گیرنده لیپوپروتئین (VLDLR) کشف شد.
این خانواده ها در دهکده هایی ساکن هستند که در فاصله 200 تا 300 کیلومتری از هم واقع شده اند و هیچ ارتباط خویشاوندی اجدادی با هم نداشته اند.
در این خصوص پژوهشگران ترک توضیح دادند: "ما ژنوم این خانواده ها را به دست آوردیم و مناطقی از DNA را کشف کردیم که در اعضای این خانواده ها که به صورت قائم راه می روند وجود دارند. همچنین ژنهایی را روی سه کروموزم مختلف شناسایی کردیم که مسئول بروز شرایط حرکتی خاص در افراد چهار دست و پای این خانواده ها بودند."
در این تحقیقات مشخص شد که در خانواده های A و D در VLDLR واقع روی کروموزم 9 جهش ایجاد شده است و در خانواده B نقشه های فنوتیپ کروموزم 17 منطقه ای را نشان می دهند که محتوی حداکثر 157 ژن است که هنوز مشخص نیست در کدامیک از این ژنها جهش ایجاد شده است.
همچنین هنوز هیچ جهشی برای خانواده C کشف نشده است که با حرکت چهار دست و پا ارتباط داشته باشد.
نظر شما