به گزارش خبرگزاری مهر، این گروه از دانشمندان بین المللی یک "چند ریختی تک نوکلوتیدی" را کشف کردند که با بروز بیماری اوتیسم ارتباط دارد. نقش این جهش ژنتیکی تاکنون هرگز در مورد این بیماری نشان داده نشده بود.
اوتیسم نوعی آسیب عصب- روانی است که از تواناییهای اجتماعی، رفتاری و ارتباطی فرد را با مشکل مواجه می کند.
در مقایسه با سایر اختلالات پیچیده ای که از اجتماع فاکتورهای ژنتیکی و محیطی ایجاد می شوند، اوتیسم بیشتر یک بیماری ارثی است. این درحالی است که راهکار مدرن تجزیه ژنوم قادر نیستند تمام اطلاعات مربوط به فاکتورهای ژنتیکی عامل بروز این بیماری را شناسایی کنند.
به همین منظور گروهی از دانشمندان بین المللی به سرپستی دانشگاه هاروارد، موسسه تکنولوژی ماساچوست و دانشگاه جان هاپکینز دو راهکار جدید را توسعه داده اند. اولین راهکار، یک متد استاندارد است که DNA بیماران اوتیستی و خانواده های آنها را تجزیه کرده و محلی از ژنوم را که روی آن جهشهای نادر مرتبط با این بیماری است را شناسایی می کند. راهکار دوم DNA افراد اوتیست و افراد غیر خویشاوند را تجزیه و مقایسه می کند.
براساس گزارش نیچر، این دانشمندان در این خصوص اظهار داشتند: "به دلیل پیچیدگی ژنتیکی در اوتیسم غیر ممکن است که یک متد واحد یا یک تغییر ژنتیکی منفرد بتواند اطلاعات کاملی را ارائه کند. راهکار جدید ما ترکیبی از چندین متد مختلف است."
این محققان برپایه این راهکار موفق شدند نیم میلیون نشانگر ژنتیکی را در ژنوم بیش از هزار خانواده جمع آوری کنند.
این نتایج نشان می دهد که سه منطقه از ژنوم انسان روی کروموزمهای 6 و 20 وجود دارند که مناطق بحرانی مرتبط با اوتیسم هستند.
همچنین یک تغییر ژنتیکی چند ریختی تک نوکلوتیدی (SNP) روی کروزموزم 5 نزدیک به ژن 5A نیز کشف شد. ژن 5A فاکتور مرتبط با رشد نورونها و آکسونها است. فعالیت و بیان این ژن در مغز بیماران اوتیست نسبت به افراد سالم بسیار کاهش یافته است.
نظر شما