به گزارش خبرنگار مهر، حدود 40 تا 50 درصد مرگ و میر نوزادان و کودکان به دلیل مشکلات ژنتیکی است و سالانه درصدی از نوزادان متولد شده به جمعیت معلولان می‌پیوندند.
بهترین روش برای جلوگیری از تولد نوزاد بیمار، انجام مشاوره ژنتیک به خصوص قبل از ازدواج و بررسی ژنتیک جنین طی دوران بارداری است.
اغلب بیماریهای ژنتیکی درمان نداشته و معلولیت، ناتوانی و رنجوری در تمام طول عمر فرد مبتلا همراه او، خانواده و همچنین جامعه است.
ناشنوایی، نابینایی و عقب ماندگی ذهنی از مهمترین اختلالات ژنتیکی به شمار می‌آیند که علت شایع آن ازدواج فامیلی است.
همچنین بیماری‌هایی ماند سندروم داون و تالاسمی جزء بیماریهای ژنتیکی شایع در ایران و به ویژه در استان پرجمعیت خراسان رضوی است.
جلوگیری از تولد نوزادان بیمار
سالانه در ایران بیش از 30 هزار کودک معلول به اختلالات ژنتیکی دچار می شوند و در این میان خراسان رضوی به علت ازدواج‌های بالای فامیلی مستعد بیماریهای ژنتیکی و مادر زادی زیادی است که انجام مشاورات ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری از تولد نوزادن بیمار جلوگیری و نسل آینده بشر را نجات می دهد.
در کشور های پیشرفته سرمایه‌گذاری‌های وسیعی در جهت سالم سازی و به سازی نسل آینده انجام می شود به طوری که افراد قبل از ازدواج و پیش از حاملگی با متخصصان ژنتیک مشورت می‌کنند.
در ایران نیز چند سالی است که مراکز مشاوره و آزمایشگاهی تشخیصی بیماری های ژنتیکی با سرمایه گذاری‌های دولتی و یا خصوصی شروع به فعالیت کرده‌اند که خراسان رضوی یکی از استان های پیش قدم در این عرصه برای نجات نسل آینده بوده است.
در خراسان رضوی برخی از آزمایش‌های تشخیص بیماری های ژنتیکی برای اولین بار در کشور ممکن شده است.
اگر افرادی که مستعد بیماریهای ژنتیک بوده یعنی ازدواج فامیلی داشته و یا یکی از افراد فامیل مبتلا به این گونه بیماری‌ها است قبل از تصمیم به ازدواج و یا بچه‌دار شدن تحت مشاورات ژنتیک متخصصان قرار گرفته و با انجام آزمایشات لازم از عدم بیمار بودن جنین خود مطلع شوند می‌توان جلوی خیلی از معلولیت‌ها و بیماریهای مادرزادی و در نتیجه رنجوری و عذاب خود فرد مبتلا را گرفت.
مریم رضائی جانشین معاون پیشگیری اداره کل بهزیستی خراسان رضوی در گفتگو با خبرنگار مهر می‌گوید: اگر در هنگام تولد برخی از بیماریهای ژنتیکی به موقع تشخیص داده شده و رژیم غذائی نیز مناسب باشد می توان از بروز برخی از اختلالات ژنتیکی جلوگیری کرد.
رضائی ابراز می‌کند: مشاوره ژنتیک شاخه ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی در افراد می پردازد.
کمک به خانواده های در معرض خطر با مشاورات ژنتیک
وی عنوان می‌کند: فرآیندی که به افراد مبتلا و یا افراد در معرض خطر کمک می کند تا طبیعت اختلال ژنتیکی، بیماری وراثتی و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان این بیماری های و تنظیم خانواده را بهتر درک کنند هم جزء مشاوره ژنتیک است.
رضائی می‌افزاید: هدف مشاوره ژنتیکی، ارائه اطلاعات و حمایت از خانواده های در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده هایی است که اکنون دارای اعضای مبتلا به نقایص مادر زادی یا اختلالات ژنتیکی هستند.
جانشین معاون پیشگیری اداره کل بهزیستی خراسان رضوی عنوان می کند: تشخیص صحیح و فراهم سازی درمان مناسب باید شامل کمک به فرد مبتلا و اعضای خانواده او، جهت درک ماهیت و پیامد های اختلال شود.
وی اظهار می‌کند: ضروری است وقتی شک به ارثی بودن یک اختلال وجود دارد بعد دیگری هم به آن اضافه شود و آن نیاز به اطلاع رسانی به سایر اعضای خانواده در مورد خطر این بیماری و شیوه های تغییر مخاطرات آن است.
رضائی می‌گوید: خصوصیت منحصر به فرد بیماری ژنتیکی تمایل آن به عود در داخل خانواده است و مشاوره ژنتیکی نه تنها به با اطلاع‌دهی به بیمار و خانواده اش بلکه با ایجاد مشاوره جهت دار از نظر روانشناسی برای کمک به سازگار شدن افراد و تطابق با تاثیرات اختلال خانواده سر و کار دارد.
وی با اشاره به مشاوره ژنتیکی که بر پایه اطلاعات صحیح توسط افراد انجام می شود اظهار می کند: این اطلاعات به تشخیص دقیق بیماری با تنظیم شجره نامه می انجامد.
جلوگیری 50 درصدی از مرگ و میر نوزادان
رضائی ابراز می کند: بیماری های ژنتیک مادر زادی عامل 20 درصد مرگ و میر نوزادان است که حداقل 50 درصد آنها قابل شناسایی و پیشگیری است.
وی عنوان می کند: در حال حاضر 11 مرکز مشاوره ژنتیک غیر دولتی در استان خراسان رضوی داریم و در مجموع در شش ماهه نخست سال 92، 12 هزارو 223 نفر به این مراکز برای دریافت مشاوره مراجعه کرده اند.
رضائی می‌افزاید: از این مراجعین هفت هزار و 922 زوج ازدواج فامیلی و دو هزار و 276 نفر بدون ازدواج فامیلی و الباقی افرادی بوده اند که برای مشاوره بیماری خود مراجعه کرده اند.
جانشین معاون پیشگیری اداره کل بهزیستی خراسان رضوی ابراز می کند: سه هزار و 180 نفر برای مشاورات قبل از ازدواج و شش هزار و 556 نفر برای مشاورات قبل از بارداری مراجعه کرده اند.
رضائی می افزاید: از این مراجعان هزار و 953 بیماری های مختلف ژنتیکی بر اساس شجره نامه تشخیص و وارد مداخلات درمانی و پیشگیری شده اند.
جلوگیری از تولد 200 نوزاد بیمار
امیرخانی افزود: در چهار سال گذشته مجوز سقط 200 جنيني را كه تا چند ماه بعد، معلول يا بيمار به دنيا مي‌آمدند صادر کرده ایم.
وی عنوان می‌کند: اين به آن معني است كه اگر مشاوره و آزمايش ژنتيك انجام نمي‌شد امروز شاهد تولد 200 فرزند معلول يا بيمار ژنتیکی بدون درمان بوديم كه هم خودشان زندگي تيره و تاري داشته و هم برای خانواده و جامعه عذاب و هزينه‌هاي سنگيني به وجود می آمد.
امیرخانی ابراز می‌کند: علاوه بر اين 200 مورد، تعداد زيادي هشدار و اخطار هم به خانواده‌ها، مادران و زوج‌هاي جوان داده‌ايم كه اگر بچه دار شويد ممكن است دچار مشكلات جدي شده و فرزند معلولی به دنیا بیاورید.
وی عنوان می‌کند: حتی مواردی هم داشتیم که با وجود هشدار و اخطار ما برای ازدواج کار خود را کرده و اکنون دارای فرزندی معلول شده و خودشان دچار ناراحتی و عذاب هستند.
این مشاور ژنتیک افزود: مشاوره يعني اينكه جاي فردي را كه نياز به تشخيص بيماري دارد در شجره خانوادگي مشخص كنيم و نوع بيماري و احتمال بروز اين بيماري را در افراد خانواده او تعيين کنيم.
وی ابراز می کند: در خراسان رضوی چون ازدواج ها بيشتر فاميلي است وقتي يك بيماري در خانواده وجود دارد بايد ارتباطش با بقيه افراد خانواده مشخص شده و احتمال بروز اين بيماري در بقيه فاميل به دست آید تا از تولد نوزادان جدید دارای بیماری جلوگیری شود.
مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات مربوطه از تولد نوزادان معصومی که مبتلا به بیماری های ناعلاج هستند جلوگیری کرده آنها را از زندگی در سایه رنج و عذاب و ناراحتی برای خود و خانواده و جامعه رها می کند و به عبارتی مهمتر نسل آینده بشر را نجات می دهد.
---------------------------
گزارش : ملیحه زرین پور
نظر شما