کشف هدف درمانی بسیار مهم در مبارزه با یک بیماری ژنتیکی مهلک

به گزارش خبرگزاری مهر، "هانتینگتون" یک بیماری ارثی است که اولین علائم بالینی آن در افراد حامل ژن عامل این بیماری در سنین 30 تا 40 سالگی ظاهر می شود.

اولین علائم این بیماری در سیستم عصبی ظاهر می شود اما پس از گذشت 10 تا 15 سال به سیستم قلبی عروقی و ریه ها نیز رسیده و تعادل بیمار را در زمان راه رفتن بر هم می زند و در پایان موجب مرگ بیمار می شود.

این بیماری حاصل از وجود یک جهش ژنتیکی در منطقه یک پروتئین بسیار بزرگ به نام "هانتینگتینا" که در تمام بدن گسترده شده است ایجاد می شود.

درحال حاضر هیچ درمان موثری برای مبارزه با این بیماری مهلک وجود ندارد اما اکنون محققان دانشگاه کالیفرنیا در لس آنجلس هدف جدیدی را برای درمان قطعی این بیماری در آینده یافته اند.

این محققان در موشهایی که در آنها بیماری هانتینگتون توسعه داده شده بود یک قطع کننده مولکولی را شناسایی کردند.

این محققان در این خصوص اظهار داشتند: "هنوز واضح نیست که این پروتئین جهش یافته چگونه با افزایش سن سبب کاهش سلولهای مغزی در بیماران آسیب دیده از بیماری هانتینگتون می شود. ما کشف کردیم که اگر مناطقی از این پروتئین در مجاورت جهش ژنتیکی polyQ باشد این جهش نقش مهمی در توسعه این بیماری خواهد داشت."

این محققان نشان دادند که دو آمینواسید نزدیک به انتهای پروتئین هانتینگتینا می توانند توسط یک فرایند شیمیایی فسفریلاسیون تغییر داده شوند. سلولها از این فرایند شیمیایی برای کنترل عملکرد پروتئین پس از اینکه آن را تولید کردند استفاده می کنند.

این دانشمندان به منظور بررسی اینکه آیا این فسفریلاسیون واقعا بر روی توسعه این بیماری اثر می گذارد یا نه، دو مدل حیوانی حامل جهش ژنتیکی polyQ را توسعه دادند و دو آمینواسید را به دو روش متفاوت تغییر دادند. یکی از این آمینواسیدها از فسفریلاسیون تقلید می کرد و دیگری مانع توسعه آن می شد.

براساس گزارش نورون، به این ترتیب دانشمندان آمریکایی کشف کردند که بازداشتن از توسعه فسفریلاسیون در موشها از توسعه ظهور علائم بیماری مشابه بیماری هانتینگتون در انسان جلوگیری می کند.

این محققان توضیح دادند: "ما یک بازدارنده مولکولی بسیار مهم را کشف کردیم که در نزدیکی جهش polyQ در پروتئین هانتینگینا وجود دارد. ما از کشف اینکه یک تغییر کوچک و بسیارجزئی روی تنها دو آمینواسید در یک پروتئین بسیار بزرگ می تواند از توسعه این بیماری جلوگیری کند بسیار شگفت زده شدیم. این بازدارنده مولکولی می تواند راهی برای توسعه ابزارهای درمانی آینده برای معالجه این بیماری ارائه کند."