ضرورت انجام مشاوره ژنتیک برای همه زوج ها/ خمینی شهر بیشترین معلول را دارد

به گزارش خبر نگار مهر، دکتر بتول آزاده پزشک متخصص مشاوره ژنتیک و سرپرست مرکز مشاوره ژنتیک سازمان بهزیستی استان اصفهان در گفتگو با خبرنگار مهر به بررسی راه های پیشگیری از معلولیت در جامعه پرداخته است.

با توجه به ذهنیتی که جامعه به موضوع معلولیت دارد واکنش و عکس العمل خانواده ها در خصوص انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج چگونه است؟

زمانی مردم از رفتن پیش روانشناس ترس داشتن سالها طول کشید تا این فرهنگ به وجود آمد که گرفتن مشاوره از روانشناس الزاما دلیل بر بیماری و مشکل فرد نیست بلکه افراد در هر زمانی ممکن است برای راهنمایی نیازمند مشاوره باشند. قصه ترس مردم از روانشناس اکنون برای گرفتن مشاوره ژنتیک وجود دارد به این صورت که عده اندکی از زوج های جوان تمایل به گرفتن مشاوره ژنتیک دارند از این تعداد اکثرا هم تمایلی به طرح این موضوع در بین فامیل و بستگان ندارند به خصوص زوج های که سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده دارند. بسیاری از افرادکه به برای گرفتن مشاوره به مرکز مراجعه می کنند تمایل ندارند که بستگان از این موضوع مطلع شوند وقتی از مراجعه کننده درخواست می شودکه از سایر افراد در خانواده که دچار مشکل هستند برای حضور در جلسات مشاوره دعوت کند اظهار می کند که نمی خواهند کسی ازاین موضوع اطلاع پیدا کند.این تصور جود دارد که اگر کسی برای گرفتن مشاوره ژنتیک اقدام کرد حتما مشکل دارد یا دچار مشکل خواهد شد. با این ذهنیت مردم مهم ترین اقدام در کنترل وکاهش تعداد بیماران دارای اختلالات ژنتیکی فرهنگ سازی است. با فرهنگ سازی این امکان فراهم می شود تا افراد حداقل از امکانات موجود استفاده کنند.

 چه عواملی سبب بروز معلولیت های ژنتیکی در افراد می شود ؟

عوامل معلولیت دو دسته عوامل ارثی(ژنتیک) وعوامل محیطی است. عوامل محیطی اگر بخواهد روی سلامت فرد ویا جنین تاثیر بگذارد هیچ ربطی به رابطه فامیلی زوجین ندارد. عوامل محیطی می تواند درقبل، حین و یا بعد از بارداری بر سلامت فرد تاثیر بگذارد. خوشبختانه اکثر عوامل محیطی قابل پیشگیری اند اما این تفکر اشتباه مردم که گمان می کند در ازدواج غیر فامیلی امکان بروز اختلالات ژنتیکی وجود ندارد سبب شده تا ازتاثیر عوامل محیطی در بروز مشکل غافل شوند. به طورمثال زن بارداری که در دوران حاملگی مبتلا به سرخه شود احتمال ابتلا جنین و بروز ناهنجاری ها در وی وجود دارد عامل محیطی مانند مصرف دارو و نوع تغذیه می تواند سبب معلویت شود حتی اگر ازدواج هم غیر فامیلی باشد. عوامل محیطی از جمله مواردی است که در مشاوره های ژنتیک می توان با بررسی و آزمایش آن را شناسایی و از بروز معلولیت پیشگیری کرد.

چه زمانی برای انجام مشاوره ژنتیک مناسب تر است ؟

بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک قبل از عقد است. اما در مراحل بعدی هم افراد می تواند از مشاوره ژنتیک استفاده کنند قبل و حتی در حین بارداری هم می تواند اقدام به مشاوره کند. حتی اگر خانواده دارای فرزند باشند برای فرزند بعدی می تواند از خدمات استفاده کند در هر مرحله ای که افراد مراجعه کنند راهنمای های لازم به آنها ارائه می شود.

عوامل ارثی یا ژنتیک چگونه در بروز معلولیت تاثیر گذار هستند؟

عوامل ارثی هم بسته به اینکه ژن غالب یا مغلوب و یا ژن وابسته به جنس باشد متفاوت است. مضاف بر اینکه میزان خویشاوندی زوجین هم در بروز هریک بیماری های ژنتیک موثر است به این شکل که تعدای از این اختلالات در ازدواج های فامیلی به وجود می ِآید و تعدای بروز آنها در ازدواج فامیلی و غیرفامیلی فرقی نمی کند.

 آن دسته از بیماری های که در ازدواج های فامیلی بروز می کند شامل نوعی است که با توارث اتوزم مغلوب منتقل می شود یعنی پدر و مادر هر دو یک ژن معیوب مشابه به صورت نهفته دارند اما چون خودشان در کنار این ژن معیوب یک ژن سالم دارند بیماری درآنها بروز نمی کند اما این احتمال وجود دارد که نوزاد یک ژن معیوب را از پدر و دیگری را از مادر دریافت کرده و مبتلا به بیماری ژنتیک با توارث مغلوب شود که تا قبل از آن هیچ سابقه ای از این بیماری در خانواده وجود ندارد.

یک اشتباه مردم این است که مقایسه می کند به این شکل که می گویند در بین بستگان ما ازوداج فامیلی زیاد اتفاق افتاده و بچه ها سالم اند در صورتی که این تفکر کاملا اشتباه است چون این احتمال وجود دارد که با تولد هر نوزادی این ژن های مغلوب درکنار هم قرار بگیرند و سبب بروز بیماری شوند. وقتی همین فامیل دقیق بررسی می شود مشخص می گردد سابقه سقط مکرر، مرده زایی و یا مرگ نوزاد در فامیل وجود دارد اتفاقاتی که مشکلات ژنتیک می تواند عامل بروز آن باشد. حتی در ازواج های غیرفامیل هم سه درصد احتمال وجود دارد که نوزادمبتلا به بیماری های ژن مغلوب شود پس همه ازدواج ها نیازمند مشاوره ژنتیک هستند.یک بخش بیماری ها به دلیل توارث اتوزم غالب یا وابسته به جنس و یا میتوکندری هستند. انتقال این نوع بیماری ها هم هیچ ربطی به ازوداج فامیل ویا غیر فامیل ندارد و همه تولد ها امکان بروز آنها وجود دارد.

انجام مشاوره ژنتیک چگونه به زوجین کمک می کند تا از تولد کودک معلول جلوگیری کنند؟

 با انجام مشاوره ژنیتک با توجه به شجره نامه ای که از زوجین تهیه می شود می توان میزان ژن های مشترکی که از والدین به فرزندان می رسد را مشخص کرد اگر بیماری خاصی در فامیل وجود داشته باشد و ژن آن شناخته شده باشد و والدین ناقل باشند پس در زمان بارداری با انجام آزمایش تشخیص داده شد که جنین مبتلا به بیماری است درخصوص بعضی از بیماری ها با مجوزهای قانونی مادر می تواند اقدام به سقط کند و از تولد نوزاد مبتلا به معلولیت جلوگیری کرد. تمام این اتفاقات و مشاوره ها باید قبل از هفته 19 بارداری انجام شود چون بعد از این زمان اجازه سقط وجود نداردحتی با وجود مشکل دار بودن جنین.

چند درصد از بیماری های ژنتیک از طریق آزمایش قابل تشخیص است؟

تا کنون بیش از 22هزار بیماری ژنتیک شناسایی شده است نوع توارث بسیاری از این بیماری ها از طریق ترسیم شجره نامه قابل شناسایی است که به صورت مداوم در یک فامیل تکرار شده یا در یک نسل چندین نفر مبتلا هستند.تعدادی از معلولیت ها ناشی از عوامل محیطی و جهش ژن است که هیچ سابقه بیماری درخانواده وجود ندارد والدین هم سالم هستند اما به دلیل جهش ژن جنین یا نوزاد دچار معلولیت ژنتیکی می شوداین دسته از بیماری ها فاقد سابقه فامیلی است. گروهی از بیماری ها از نظر تحقیقاتی مشخص شده که ژنتیکی است و ژن آن مشخص شده است اما روش بررسی آن برای همه امکان ندارد بلکه این شناسایی آکادمیک و تحقیقاتی است اما روش آزمایشگاهی قابل دسترسی برای همه وجود ندارد. علارقم همه این مشکلات تعداد زیادی از بیماری های ژنتیک اکنون با انجام آزمایش ژنتیک قابل تشخیص هستند.اما به شرطی که در نمونه گرفته شده از جنین  دقیقا بدانیم به دنبال چه نوع بیماری هستیم. متاسفانه در حال حاضر بسیاری از پزشکان درآزمایشات نمی داند دنبال چه می گرددند به خانواده گفته می شود در حین بارداری تشخیص می دهیم جنین مشکل ژنتیکی دارد یا نه. بر فرض که خانم باردار شد وقتی نمی دانیم در این نمونه دنبال چه بیماری هستیم هیچ اقدام مثبتی نمی توانیم انجام دهیم به جز اینکه به خانواده یک امید واهی داده و در صورت بروز معلولیت موجبات بی اعتمادی افراد به مشاوره ژنیتیک را در پیشگیری از تولد نوزاد معلول موجب می شویم. درحال حاضر حدود 500 بیماری ژنتیک قابل تشخیص است البته شناسایی همه این موارد در ایران امکان پذیر نیست مواردی که لازم باشد نمونه به مراکز علمی خارج از کشور فرستاده و بررسی می شود.

آیا بیماری های ژنتیک قابل درمان هستند؟

 متاسفانه هیچیک از بیماری های ژنتیک در هیچ کجای دنیا قابل درمان نیستند و پیشگیری بهترین و مناسب ترین اقدام در جهت کنترل بیماری های ژنتیک است.

زوج های جوان چگونه می تواند برای انجام مشاوره ژنتیک اقدام کنند؟

 هر زوجی که علاقه مند به انجام مشاوره ژنتیک باشد می تواند به صورت آزاد به یکی از مراکز 20 گانه زیر نظر سازمان بهزیستی استان اصفهان مراجعه و درخواست انجام مشاوره کند.

در بحث پیشگیری ازبیماری های ژنتیک آنقدرکه مشاوره موثراست کار آزمایشگاهی موثر نیست به همین سبب انجام این مشاوره به همه زوج های که قصد بچه دار شدن دارند را توصیه می کنیم 

بیشترین آمار مبتلایان به بیماری های ژنتیک مربوط به کدام شهرستان است؟

طبق آمار هرکجا ازوداج فامیلی درخانواده ها بیشتر است بیماری های ژنتیک هم شایع تر است در بین استان ها چهارمحال بختیاری بیشترین تعداد بیمار ژنتیک را دارد. دراستان اصفهان شهرستان خمینی شهر به دلیل درصد بالای ازواج های فامیلی بیشترین تعداد بیمار را داراست .

مراکزی که زوجین برای انجام آزمایشات قبل از ازدواج  الزاما باید به آن مراجعه کنند چه میزان می تواند درتشویق افراد به انجام مشاوره ژنتیک موثر باشند؟

مرکز گل یاس در اصفهان جز مراکزی است که حتی با وجود اینکه برای آگاهی پرسنل آن با لزوم انجام مشاوره ژنتیک کلاس های برگزار شد اما متاسفانه افراد را به درستی راهنمایی نمی کنند. حتی در مواردی افراد را از انجام مشاوره منصرف می کند.

چه عواملی محیطی در بروز بیماری های ژنتیک بیشتر موثراند؟

یکی ازتاثیرگذارترین عوامل محیطی در بروز جهش ژنتیک مصرف دخانیات است. چایخانه های که مثل قارچ درهرکوچه و محلی سبز می شوند و پاتوق دانش آموزان و جوانان است. مصرف مشروبات الکی، مصرف مواد غذایی فراوری شده، فست فودها، امواج پراکنده در فضای اطراف، بیماری های مختلف مثل ایذر و هپاتیت در سلامت افراد و بروز معلولیت ها تاثیر گذار است.

درخصوص آزمایشی که تحت عنوان آزمایش ژنتیک توسط بعضی پزشکان به افراد توصیه می شود توضیح دهید وآیا انجام این آزمایش درپیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به معلولیت های ژنتیکی موثر است؟

 در حال حاضر برخی مراکزآزمایشگاهی اقدام به انجام آزمایش کاریوتایپ (شمارش کروموزومی) می کند.آزمایشی که درآن تعدادکروموزم ها شمارش می شود این آزمایش را به عنوان آزمایش ژنتیک به خصوص آزمایش ژنتیک فامیلی بین افراد جامعه تبلیغ کردن حتی این تبلیغات  به حدی است که روی برخی پزشکان هم تاثیر گذاشته است. الان اکثر مراجعه کنندگان مرکز درخواست دارند که آزمایش ژنتیک فامیلی برای آنها انجام شود در حالی که این آزمایش هیچ تاثیری در شناخت ژن های بیمار ندارد.

 آزمایشگاه زیر برگه آزمایش به انگلیسی قید می کند که این آزمایش بیماری های ژنتیک را تشخیص نمی دهند اما افراد که نمی داند این جمله به چه معنی است .در واقع این آزمایش ژنتیک نیست به خصوص برای ازدواج های فامیلی  ونمی تواند میزان بروز خطر تولد نوزاد مبتلا به معلولیت را پیش بینی کند.  

گفتگو : سمیه قنبری