بهترین راه پیشگیری از ازدیاد بیماری هموفیلی مشاوره ژنتیک است

به گزارش خبرنگار مهر، بیماری هموفیلی یک اختلال ژنتیکی است که در اثر کمبود فاکتورهای انعقادی خون به وجود می‌آید.

در این راستا 13 فاکتور انعقادی خون تفاوتی با هم ندارند و کمبود هر یک از آنها سبب ابتلا به این بیماری می‌شود با این وجود به علت اینکه بیشترین نقص انعقادی در فاکتورهای فاکتورهای هشت و 9 دیده می‌شود، گاه هموفیلی‌ها را با کمبود این دو فاکتور معادل می‌دانند. افراد هموفیل ممکن است فاقد یک تا سه فاکتور انعقادی باشند اما 95 درصد افراد تنها فاقد یک فاکتور هستند.

این بیماری به سه نوع شدید، متوسط و خفیف تقسیم می‌شود و بیمار با کوچک‌ترین ضربه یا صدمه دچار خونریزی طولانی مدت به علت منعقد نشدن خون می‌شود که با تورم و درد شدید همراه است، همچنین در نوع شدید گاهی خونریزی به صورت خود به خود صورت می‌گیرد و اگر درمان ومراقبت ویژه به موقع انجام نشود فرد دچار معلولیت، از دست دادن عضو و گاهی مرگ می‌شود. بیماری هموفیلی مسری نبوده و اکنون فاقد درمان همیشگی است و بیمار فقط با تزریق آمپول انعقادی می‌تواند به زندگی ادامه دهد.

80 درصد بیماران هموفیل کمتر از 35 سال دارند و 30 درصد آنها دانش‌آموز هستند همچنین 80 درصد بیماران دچار مشکلات شدید اقتصادی و معیشتی بوده و 70 درصد دار به علت عدم امکانات کافی دچار معلولیت و محدودیت حرکتی شده‌اند.

همچنین بیماری هموفیلی وابسته به جنس بوده و به بیماری مذکرها معروف است به گونه‌ای که 99 درصد افراد بیمار هموفیلی را مردان تشکیل می‌دهند و تنها یک درصد بیماران خانم‌ها هستند.

 پیشگیری از هموفیلی با مشاوره ژنتیک

محسن اشراقی در گفتگو با خبرنگار مهر در اصفهان اظهار داشت: بهترین راه پیشگیری از ازدیاد بیماری هموفیلی در کشور مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یا تشخیص به موقع بیماری در جنین است.

وی افزود: تفکر اشتباهی در میان مردم هست رایج شده که آزمایش قبل از ازدواج را همان آزمایش ژنتیک می‌دانند، در حالی که این آزمایش تنها برای تشخیص بیماری تالاسمی و اعتیاد انجام می‌شود و لازم است زوج‌های جوان پیش از ازدواج علاوه بر آزمایش خون مشاوره ژنتیک نیز داشته باشند.

رئیس نمایندگی کانون هموفیلی ایران با اشاره به اینکه گاهی بیماری‌های خاص علایم ظاهری در فرد ندارد، تصریح کرد: در این حالت مشاور ژنتیک می‌تواند با ترسیم شجره‌نامه ژنتیکی فرد و بررسی‌های لازم توسط مشاور ژنتیک متوجه شود که در بین افراد فامیل فرد مورد نظر این بیماری وجود داشته و وی به عنوان ناقل بیماری برای آزمایش ژنتیک معرفی می‌شود.

وی ادامه داد: هزینه‌های آزمایش ژنتیک به دلیل خصوصی بودن آزمایشگاه‌ها زیاد است و مانند آزمایش خون امکان اجباری کردن آن وجود ندارد، اما مشاوره ژنتیک هزینه زیادی ندارد و به زوج‌های جوان برای پیشگیری از بیماری‌های خاص توصیه می‌شود.

اشراقی با بیان اینکه جنین بیمار مبتلا به هموفیلی را از هفته سوم بارداری می‌توان تشخیص داد، تاکید کرد: اگر درون طایفه‌ای فرد هموفیلی وجود داشته باشد و از طریق شجره‌نامه مشخص شود، خانمی ناقل بیماری بوده و فرزند نیز  پسر است، بیمار بودن جنین مورد آزمایش قرار می‌گیرد.

وی اضافه کرد: البته در این حالت 50 درصد امکان دارد جنین دختر ناقل ولی سالم باشد و جنین پسر نیز 50 درصد امکان سالم بودن و 50 درصد بیماری دارد که تا قبل از چهار ماهگی مجوز قانونی و شرعی سقط برای جنین بیمار وجود دارد.

رئیس نمایندگی کانون هموفیلی ایران در اصفهان با اشاره به اینکه بیماران هموفیلی به سه دسته شدید، متوسط و خفیف تقسیم می‌شوند، بیان داشت: هموفیلی شدید به دسته‌ای از بیماران اطلاق می‌شود که با ضربه و بدون ضربه خون‌ریزی دارند و همیشه نیازمند فاکتور انعقادی هستند و از زمان شروع خون‌ریزی هر هشت ساعت یک‌بار باید تزریق فاکتور انعقادی را داشته باشند، اما در هموفیلی متوسط و خفیف فرد فقط در زمان ضربه و خون‌ریزی نیاز به فاکتور انعقادی پیدا می‌کند.

کاهش عوارض هموفیلی با انجام حرکات ورزشی

وی با بیان اینکه ورزش سبب می‌شود عوارض بیماری هموفیلی کاهش ‌یابد، تصریح کرد: در واقع ورزش‌هایی مانند شنا در کنار تزریق فاکتورهای انعقادی نوعی درمان مکمل برای بیماری هموفیلی محسوب می‌شود زیرا به قوی شدن عضلات کمک می‌کند و در نتیجه محافظت بهتر از رگ‌ها از پارگی رگ‌ها و خون ریزی زیاد جلوگیری به عمل می‌آید.

رئیس نمایندگی کانون هموفیلی ایران در اصفهان ادامه داد: اکنون بیماران هموفیلی اصفهان در پنج رشته ورزشی دارت، شطرنج، شنا، تنیس روی میز و تیراندازی ازسری  مسابقات بیماری‌های خاص مقام کشوری دارند.

وی در ادامه  به غیر دولتی بودن کانون هموفیلی ایران اشاره واظهار داشت: انجمن بودجه دولتی ندارد و تنها با کمک‌های مردمی اداره می‌شود، اما به دلیل عدم آشنایی بیش از 90درصد مردم از هموفیلی نسبت به بقیه بیماری‌ها کم‌ترین کمک مالی به هموفیلی می‌شود.

اشراقی اضافه کرد: می‌توان گفت این بیماری در ایران نادیده گرفته شده زیرا روز جهانی هموفیلی نیز در تقویم ایران به ثبت نرسیده است.

وی با بیان اینکه  540 بیمار هموفیلی از  استان اصفهان و 90 نفر از چهارمحال عضو این مرکز هستند، تاکید کرد: با توجه به اینکه دانشگاه علوم پزشکی اصفهان و نمایندگی کانون هموفیلی در اصفهان خانواده‌های دارای بیمار هموفیل را به شدت تحت نظر دارد و به همین دلیل اصفهان رتبه نخست طرح پیشگیری از هموفیلی را در کشور دارد.

رئیس نمایندگی کانون هموفیلی ایران افزود: اگر فرد بیماری درخواست عضویت در این کانون را داشته باشد، پس از مراجعه به کانون و آزمایش‌های لازم عضویت او در این کانون تائید می‌شود.

وی درباره حمایت‌های دولی از بیماران هموفیلی بیان داشت: هزینه‌های بیماری هموفیلی بسیار بالا است و با وجود اینکه دولت سالانه 110 میلیارد تومان برای این بیماری هزینه می‌کند این مقدار کافی نیست.

اشراقی ادامه داد: هزینه بیماران هموفیل کشور سه برابر هزینه‌ای است که دولت برای این بیماری اختصاص داده است و تاکنون 70درصد بیماران هموفیلی به دلیل کمبود هزینه معلول شده‌اند.

وی از جمله علل هزینه‌های بالای این بیماری را وارد کردن فاکتورهای انعقادی از خارج از کشور دانست و گفت:  گر چه ایران به فناوری تولید این فاکتورها دست یافته اما به دو دلیل هنوز تولید داخلی این فاکتور را نداشته‌ایم.

رئیس نمایندگی کانون هموفیلی ایران افزود: یکی از این دلایل هزینه بالای راه‌اندازی پالایشگاه تولید فاکتورهای انعقادی است و دیگری عدم هماهنگی و همدلی مسئولان برای تولید این فاکتورها، زیرا از نیاز اساسی کشور به این فاکتور غافل بوده و موارد دیگر را مهم‌تر می‌دانند.

وی درباره امکان درمان بیماران هموفیلی با توجه به پیشرفت‌های پزشکی در آینده تاکید کرد: پزشکان انگلستان در سال گذشته اعلام کردند دو نفر بیمار هموفیلی فاکتور 9 که عضو فدراسیون جهانی هموفیلی بوده‌اند را ژن‌درمانی کرده‌اند، بنابراین این امیدواری وجود دارد که در آینده نه چندان دور پزشکان به کمک ژن‌درمانی راه درمان انواع هموفیلی را پیدا کنند.

بزرگترین نیاز بیماران هموفیل اشتغال است

به گزارش مهر، اکنون یکی  بزرگ‌ترین نیاز بیماران هموفیلی، اشتغال در منزل بیمارانی است که نمی‌توانند بیرون از منزل کار کنند و کمک هزینه تحصیلی نیز از دیگر نیازهای بیماران هموفیلی است.

یک بیمار هموفیل از لحاظ ذهنی سالم است ولی با بدن خود نمی‌تواند کار سنگین انجام دهد و به همین دلیل حتما باید هنر یا فنی بلد باشد،در واقع امکان اشتغال برای یک فرد سالم و بی‌سواد وجود دارد اما یک بیمار هموفیل بدون تحصیلات مناسب به دلیل عدم توانایی انجام کارهای سنگین نمی‌تواند شغلی بیاید.

اکنون 230 دانش‌آموز و دانشجوی نیازمند در اصفهان وجود دارد اما هنوز 230 فرد خیر و حامی برای تأمین هزینه‌های تحصیل آنها بانی نشده‌اند  و این‌ها همه ناشی از عدم شناخت این بیماری است.

افراد بیمار در صورت نیاز می‌تواند به آدرس نمایندگی کانون هموفیلی ایران در اصفهان به آدرس میدان شهدا، چهارباغ پایین، ابتدای خیابان جامی، پلاک 21 مراجعه و یا با شماره 3365889 تماس بگیرند.