به گزارش خبرگزاری مهر، ندا انیسی گفت: مسئولين انجمن ديستروفي جلسات متعددی با مديران خانه هاي سلامت مناطق مختلف داشتند كه طي آن برپايي همايش هاي اطلاع رساني و توزيع پوستر و بروشورهای حاوی اطلاعات مفيد در خصوص معرفي و شناساندن بيماري ژنتيكي ديستروفي عضلاني مورد موافقت قرار گرفت و اولين همايش روز 4 شنبه 15 ابان 92 در سراي محله ازگل با همكاري خانه سلامت منطقه یک برگزار گرديد.
در اين همايش زهرا نظري به معرفي فعاليتهاي انجمن پرداخت و گفت: انجمن حمايت از مبتلايان به ديستروفي از سال 86 فعاليت رسمي خود را آغاز كرد و هدف آن حمايت از مبتلايان در همه زمينه هاي معنوی، پژوهشي؛ علمي و... است و در حال حاضر 860 نفر عضو در سراسر ايران دارد.
در طي اين سالها براي افزايش آگاهي مبتلايان ، خانواده هايشان و عموم جامعه فعاليتهاي متعددي انجام شده است. مانند: اقدام به راه اندازي سايت كه مقالات متعدد با موضوعات مختلف در خصوص ديستروفي عضلاني بر روي آن قرار دارد به آدرس :www.dystrophy.ir
اقدام به برگزاري همايشهاي آموزشي با موضوعات تخصصی از جمله همايش آشنايي با ديستروفي عضلاني، همايش لزوم كاردرماني و فيزيوتراپي براي مبتلايان، همايش پيرامون ژنتيك و لزوم مشاوره ژنتيك ازدواج مبتلايان، همايش با عنوان اميد به زندگي و پيرامون مسائل روانشناسی ،همايش پنجم: در مورد تازه هاي درمان، همايش پیرامون نحوه صحیح نگهداری بیماران و تازه های درمان، علاوه بر همايشهاي آموزشي، كارگاههاي آموزشي متعدد نيز برگزار گرديده است از جمله برگزاری کارگاه آموزشی باز آموزی فیزیوتراپها و کاردرمانهای سطح استان تهران با همکاری بهزیستی استان تهران، برگزاری جلسه آموزشی برای پزشکان و پرستاران بیمارستان بوعلی جهت آشنایی با انجمن دیستروفی، برگزاری کارگاه آموزشی 3 روزه روشهای نوین فیزیوتراپی و توانبخشی.
همچنين مي توان به چاپ و تکثیر بروشورهای آموزشی، جزوات آموزشی،VCD وDVD هاي آموزشي برای خانواده ها در سراسر کشور اشاره كرد از جمله چاپ كتاب آموزش تمرين درماني در آب، چاپ كتاب راهنماي مراقبتهاي والدين دوشن و بكر، چاپ كتاب ديستروفي عضلاني نوشته آلن ای اچ امری و ترجمه مسعود روانبخش، چاپ كتابچه هاي تغذيه ، توانبخشي و صندلي چرخدار، چاپ 8 مقاله تخصصي كميته آموزش انجمن ديستروفي در مجله تشخيص پزشكی، چاپ بروشورهاي مختلف مثل ديستروفي عضلاني و مراقبت ريوي.
در ضمن با همكاري انستيتو پاستور طرح غربالگري بيماران دوشن و بكر در انجمن صورت پذيرفت كه طي آن پرونده تمام اعضاي انجمن چك شد و آزمايش ژنتيك براي مبتلايان دوشن و بكر انجام شد و نهايتا براي 48 نفر از بيماران دوشن تشخيص دقيق ژنتيكي داده شد و 35 مادر ناقل ژن بيماري دوشن و بكر شناسايي شدند.
در طي اين سالها دانشجويان پروژه هاي تحقيقاتي مختلفي در مورد ديستروفي عضلاني انجام داده اند
سپس دكتر محمد غفوري مقدم پزشك متخصص ژنتيك باليني و بيماريهاي ارثي از دانشگاه گوتينگن المان در خصوص ديستروفي عضلاني و اهميت مشاوره ژنتيك و تشخيص ژنتيكي و شناسايي ناقلين بيماری، گفت: دیستروفی ماهیچه ای گروهی از بیماریهای ارثی و ژنتیکی هستند که در آنها در مراحل اولیه بیماری سلولهای ماهیچه ای اسکلت بدن و در برخی موارد ماهیچه قلبی درگیر شده اند .
از خصوصیات دیستروفی ها ضعف عضلانی پیشرونده در نتیجه از بین رفتن سلولهای ماهیچه ای و جایگزین شدن بافت همبند و بافت چربی به جای آنها است. از دیگر علائم آنها کاهش شدید قوام و تونیسیته (شل شدن ماهیچه) عضلات در ابتدای شروع بیماری می باشد ، به طوری که عضلات کارایی و عملکرد خود را بتدریج از دست می دهند .
بیش از 15 نوع مختلف از دیستروفی های ماهیچه ای شناخته شده اند که الگوی وراثتی و انتقال آنها می تواند به صورت غالب، مغلوب و وابسته به جنس (X – Linked Recessive) اتفاق افتد . بر اساس نوع دیستروفی شروع علائم می تواند در نوزادی، نوجوانی و یا در بزرگسالی به صورت اختلال در راه رفتن، از دست دادن مهارتهای حرکتی و ضعف عضلانی پیشرونده بروز نماید . با پیشرفت بیماری و با درگیر شدن عضلات تنفسی و قلبی در بعضی از انواع دیستروفی ها، مشکلات تنفسی و قلبی ایجاد می شوند .
در بعضی انواع دیستروفی ها ماده سفید بافت مغزی ممکن است دچار تغییرات ساختاری گردد که با روشهای تصویر برداری مدرن (MRI) قابل بررسی است.
یکی از دیستروفی های ماهیچه ای ارثی که فراوانی آن در جوامع مختلف نسبتاً زیاد است نوع دوشن و بکر(DMD/BMD) است که از نظر الگوی وراثت وابسته به جنس (X–Linked) است. بدین معنی که اصولاً نوزادان پسر مبتلا می شوند و نوزادان دختر و خانم ها می توانند ناقل ژن معیوب (ژن جهش یافته) این بیماری باشند. البته انواع دیگری وجود دارند که در هر دو جنس مؤنث و مذکر بروز خواهد کرد و وابسته به جنس نیستند .
تاکنون علم ژنتیک پزشکی توانسته با بررسی ماده وراثتی (DNA) بیماران مبتلا به انواع معلولیتهای حرکتی، توالی حدود 15 نوع ژن مختلف را شناسایی کند که عامل دیستروفی های مختلف می باشند و در برخی موارد به طور روتین جهت تشخیص دقیق برای بیماران به کار برده شوند. تنها در صورت مشخص شدن نوع اختلال ژنتیکی فرد بیمار می توان آن را به منظور تعیین خطر تکرار برای دیگر اعضاء خانواده و بستگان نیز مورد استفاده قرار داد .
انیسی گفت: توصیه می شود اگر در خانواده ای اینگونه بیماریها وجود داشته باشد، مشاوره ژنتیک توسط پزشک متخصص برای خانواده صورت گیرد. چون اولاً از بروز مجدد اینگونه معلولیتهای حرکتی می توان جلوگیری کرد و ثانیاً در بیشتر مواقع نگرانی و استرس خانواده ها و زوجهای جوان با آگاهی نسبت به احتمال تکرار بیماری در نسل آینده بر طرف خواهد شد .
نظر شما